Zaloguj się
Mukowiscydoza (CF) - test MLPA analiza delecji/duplikacji w genie CFTR
Kiedy i w jakim celu
Badanie wykonuje się w celu wykrycia dużych zmian, delecji lub duplikacji w genie CFTR, które są związane z dziedziczną predyspozycję do m.in.: mukowiscydozy. Badanie wykonywane metodą MLPA.
Badanie jest zalecane w przypadku osób:
- z podejrzeniem mukowiscydozy – u których występują typowe lub nietypowe objawy mukowiscydozy, a także u osób z klinicznymi objawami mukowiscydozy, u których w podstawowych badaniach nie wykryto mutacji
- u których u partnera wykryto obecność mutacji w genie CFTR
- chcących sprawdzić, czy są nosicielem mutacji w genie CFTR
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Dokumenty do pobrania.
Charakterystyka badania
Mukowiscydoza - CF (ang. Cystic fibrosis) to nieuleczalna ogólnoustrojowa choroba genetyczna, która związana jest z zaburzeniami w obrębie układu oddechowego, a także pokarmowego. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, a częstość jej występowania w Polsce to około 1 na 5000 urodzeń podczas gdy nosicielstwo zmienionego genu szacuje się w populacji polskiej na około 2–5%. Gen CFTR jest jednym z największych genów człowieka i koduje białko CFTR, które pełni funkcję kanału chlorkowego, który bierze udział w transporcie jonów chlorkowych w komórkach nabłonka wyścielającego narządy w obrębie m.in. układu oddechowego, rozrodczego oraz pokarmowego.
Kompleksową analizę materiału genetycznego najlepiej wykonać za pomocą metody sekwencjonowania nowej generacji - NGS. Jednak w przypadku, nie wykrycia zmian podczas tej analizy, warto również rozważyć wykonanie badania MLPA.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl
Dokumenty do pobrania: