Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD), metoda NGS

Kiedy i w jakim celu

Badanie wykonuje się w celu diagnostyki dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a i Beckera (DMD/BMD) z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji NGS.

Badanie jest zalecane w przypadku:

• Dzieci, zwłaszcza chłopców, którzy wykazują wczesne objawy takie jak opóźniony rozwój motoryczny, trudności w chodzeniu, wstawaniu z pozycji leżącej, czy częste upadki
• Rodzeństwa oraz innych bliskich krewnych, zwłaszcza braci, osób zdiagnozowanych z DMD
• Matek, sióstr i innych kobiet w rodzinie pacjenta z DMD. Testowanie nosicielstwa jest szczególnie istotne w planowaniu rodziny
• Noworodków i niemowląt z podwyższonym poziomem kinazy kreatynowej (CK)
• Osób, u których w rodzinie występują przypadki dystrofii mięśniowej

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Dokumenty do pobrania.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD

Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a i Beckera (ang. Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy) to śmiertelna choroba powodująca postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. DMD/BMD jest chorobą dziedziczoną recesywnie sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną mutacjami w genie dystrofiny (gen DMD). Gen ten koduje białko strukturalne zapewniające wytrzymałość błony komórkowej mięśni. Choroba początkowo obejmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy - prowadząc do kardiomiopatii. Pierwsze objawy występują w wieku 3-8 lat. Średni okres przeżycia wynosi 18 lat. Choroba występuje z  częstością około 1:3500 urodzeń chłopców (DMD), natomiast jej łagodniejsza forma, BMD ocenia się na 1 przypadek na 18 000 urodzeń chłopców. W ponad 60% przypadków DMD/BMD jest wynikiem mutacji przekazywanej przez matkę nosicielkę zmutowanego genu. W pozostałych przypadkach choroba jest spowodowana nowymi mutacjami, wśród których około 60% to delecje, około 7% to małe insercje lub delecje w eksonie, około 7% to duplikacje w obrębie jednego lub większej liczby eksonów, a w przypadku 20% to mutacje punktowe pojedynczego nukleotydu, mniej niż 1% to mutacje intronowe.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody

Czas oczekiwania na wynik (dni robocze):

23 dni.

Materiał:

Krew żylna pełna (EDTA)