Panel badań przesiewowych w kierunku predyspozycji - rak nerki - analiza 13 genów, metoda NGS

Kiedy i w jakim celu

Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 13 genów, w których zmiany związane są ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na raka nerki. Badanie przy użyciu metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).

Badanie jest zalecane w przypadku osób, u których:

• w rodzinie stwierdzono przypadki raka nerki
• w rodzinie potwierdzono występowanie mutacji, która zwiększa ryzyko zachorowania na ten typ nowotworu
• zdiagnozowano raka nerki - dzięki badaniom genetycznym możemy sprawdzić czy do jego rozwoju przyczyniły się predyspozycje genetyczne

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: ΒΑP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53, PTEN, VHL, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2

Nowotwory nerek stanowią około 3,5% wszystkich nowotworów złośliwych u dorosłych. Wyróżnia się wśród nich kilka podtypów o różnym obrazie klinicznym, a także wrażliwości na leczenie. Ten nowotwór najczęściej rozwija się między 50 a 70 rokiem życia, jednak może on rozwinąć się u małych dzieci. Szacuje się, że u około 5% przypadków występuje podłoże rodzinne i wtedy choroba rozwija się zazwyczaj w młodszym wieku. Jednym z przykładów choroby dziedzicznej, w której rozwija się rak nerki, jest choroba von Hippla-Lindaua (VHL). Oprócz raka nerki, ta choroba wiąże się także z rozwojem naczyniaków układu nerwowego, nowotworów nadnerczy oraz naczyniaków siatkówki.

Gen VHL - zmiany w obrębie tego genu związane są z większym ryzykiem rozwoju raka nerki (zespół von Hippla-Lindaua), a także  powodują wzrost ryzyka zachorowania na raka nadnerczy oraz ośrodkowego układu nerwowego.

Gen PTEN - mutacje w tym genie powiązane są z nowotworami m.in. pęcherza moczowego, tarczycy, macicy, prostaty czy w piersi.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Jeżeli nie jesteś pewien czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody