Panel badań przesiewowych w kierunku predyspozycji - rak piersi/jajnika - analiza 27 genów, metoda NGS

Kiedy i w jakim celu

Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 27 genów, w których zmiany związane są ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na raka piersi i jajnika. Badanie przy użyciu metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).

Badanie jest przeznaczone dla każdej osoby, która: 

1. ma w rodzinie przypadki zachorowań na raka piersi/jajnika lub u kogoś z rodziny stwierdzono predyspozycje do zachorowania na raka piersi/jajnika
2. ma lub miała zdiagnozowany nowotwór piersi/jajnika - dzięki badaniom genetycznym otrzymamy informację czy do jego wystąpienia przyczyniły się predyspozycje genetyczne

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu : Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: geny ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, HOXB13, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

Rak piersi – stanowi około jedna czwarta wszystkich nowotworów złośliwych u kobiet. Co roku w Polsce diagnozuje się kilkanaście tysięcy nowych przypadków tej choroby, a najwięcej przypadków stwierdza się u kobiet między 50 a 69 rokiem życia

Rak jajnika – co roku na całym świecie umiera z jego powodu ponad 110 000 kobiet. Przeważająca większość przypadków nowotworów jajnika to guzy sporadyczne, natomiast około 10% z nich ma podłoże genetyczne.

Geny BRCA1 i BRCA2 – zmiany w tych genach są związane z predyspozycją do nowotworów, zwłaszcza raka piersi i jajnika, prostaty.

Gen PTEN – mutacje w tym genie powiązane są z nowotworami m.in.: pęcherza moczowego, tarczycy, macicy, prostaty czy w piersi.

Gen TP53 - odgrywa istotną rolę w kontrolowaniu wzrostu komórek i naprawie DNA. Mutacje w genie TP53 mogą predysponować do różnych rodzajów nowotworów np.: piersi, trzustki, żołądka.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody