Zaloguj się
Genetyczny panel diagnostyczny - Dyslipidemia, analiza 29 genów, metoda NGS
Kiedy i w jakim celu
Panel badań przesiewowych pozwalający w krótkim czasie ocenić indywidualne predyspozycje do rozwoju zaburzeń przemiany lipidów – dyslipidemii oraz otyłości o podłożu genetycznym. Analiza 29 genów przy użyciu metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).
Kto powinien wykonać badanie:
- osoby w młodym wieku z występującą hiperlipidemią lub wysokim poziomem cholesterolu w rodzinie
- osoby, u których w rodzinie występowały niewyjaśnione choroby serca lub udar w połączeniu z podwyższonym poziomem lipidów we krwi
- osoby z za wysokim poziomem cholesterolu w celu sprawdzenia czy odpowiada za niego czynnik genetyczny
- osoby, u których w rodzinie stwierdzono genetyczne, rodzinne obciążenie hipercholesterolemią
Przygotowanie do badań
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
Charakterystyka badania
W badaniu analizowane są geny:
LDLR, APOB-100, PCSK9, LPA, ANGPTL3, APOB, MTTP, SAR1B, ABCG5, AGTR1, HSD11B2, ENAC, NOS2, APOE, END1, LPL, APOA5, APOC2, GPIHBP1, LMF1, CETP, SCARB1, PLTP, NPC1, NPC2, SMPD1, FTO, MC4R, AVPDokładne rozpoznanie hiperlipidemii na wczesnym etapie może być ważne, aby zapewnić pacjentom odpowiednie monitorowanie, leczenie, wzmożony nadzór i modyfikację stylu życia.
Dyslipidemie to zaburzenia stężenia lipidów i lipoprotein w osoczu krwi. Niewłaściwa gospodarka lipidowa jest jednym z istotnych elementów, który wiąże się bezpośrednio ze wzrostem ryzyka zachorowalności na choroby sercowo-naczyniowe, które mogą powodować miażdżycę, niedokrwienność serca, niedokrwienność kończyn dolnych czy udar mózgu.
Dlaczego warto wykonać to badanie?
- Wykonanie testu genetycznego może: pomóc ustalić lub potwierdzić właściwą diagnozę
- Badania genetyczne mogą określić, czy za wysoki poziom cholesterolu u pacjenta odpowiada wariant patogenny
- Umożliwi identyfikacje przyczyny genetycznej, która może pomóc w ukierunkowaniu leczenia klinicznego czego efektem może być bardziej spersonalizowane leczenie
- Może pomoc w modyfikacji zmian stylu życia, w tym diety
- W przypadku, gdy badanie potwierdzi występowanie zmian genetycznych, które związane są z podwyższonym ryzykiem zachorowania, jest to informacja dla naszych krewnych, którzy będą mogli
Jeżeli nie jesteś pewien czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym:genetykaczlowieka@alab.com.pl
-
Dokumenty do pobrania: