Hemochromatoza - analiza sekwencji kodującej genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, metoda NGS

Kiedy i w jakim celu

Badanie genetyczne w celu identyfikacji hemochromatozy. Analiza sekwencji kodujących 5 genów przy wykorzystaniu technologii NGS.

Kto powinien wykonać badanie:

• osoby, które w rodzinie maja przypadki tej choroby lub objawy sugerujące możliwość jej występowania, takie jak np.: przewlekłe zmęczenie, osłabienie, bóle stawów, zaburzenia libido, zmiany skórne czy zaburzenia w funkcjonowaniu wątroby
• osoby dorosłe w przypadku podejrzenia obecności czynników ryzyka, takich jak np.: przewlekła anemia, nietypowe wyniki badań funkcji wątroby, nadmierny poziom żelaza lub transferyny we krwi

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: geny HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą dziedziczną, wynikającą z nadmiernego wchłaniania jonów żelaza z przewodu pokarmowego i jego gromadzenia się w postaci kompleksów w różnych narządach, głównie w wątrobie i trzustce. U około 60% osób, które posiadają dwie kopie zmutowanego genu HFE odpowiedzialnego za wchłanianie żelaza w komórkach jelit, choroba staje się widoczna. Jednak około 10% populacji stanowią bezobjawowi nosiciele mutacji w tym genie. Objawy choroby zazwyczaj pojawiają się dopiero u dorosłych, gdy nadmiar żelaza już spowodował uszkodzenia tkanek i narządów. U kobiet ryzyko zachorowania jest niższe, ponieważ tracą one żelazo podczas menstruacji i laktacji.

W przypadku wątroby, hemochromatoza może prowadzić do zwłóknienia i marskości, zwiększając ryzyko raka wątroby nawet 200-krotnie. Choroba ma postępowy charakter. Pierwsze objawy są zwykle niespecyficzne, takie jak osłabienie, przewlekłe zmęczenie, bóle stawów i brzucha, hepatomegalia oraz osłabienie libido. W pełnoobjawowym stadium stwierdza się niewydolność wątroby wywołaną zwłóknieniem i marskością, z żółtaczką, przesiękami w jamie otrzewnej, nadciśnieniem wrotnym, uszkodzeniem drobnych stawów kończyn, cukrzycą, kardiomiopatią z kardiomegalią i zaburzeniami rytmu serca oraz postępującym ciemnieniem skóry. U nieleczonych chorych przyczyną śmierci jest w około 30% uszkodzenie serca, w 50% uszkodzenie wątroby, a w około 30% przypadków stwierdza się pierwotnego raka wątroby.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody