Hemochromatoza - analiza sekwencji kodującej genów HFE, HFE2, HAMP, TFR2, SLC40A1, metoda NGS

Kiedy i w jakim celu

Badanie genetyczne w kierunku identyfikacji pierwotnej hemochromatozy oraz w ocenie potencjalnego zagrożenia dla zdrowia wątroby oraz innych organów, co za tym idzie, w ocenie ryzyka rozwoju raka wątroby. Analiza sekwencji kodującej genów przy użyciu metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).

Kto powinien wykonać badanie:

• osoby, które w rodzinie maja przypadki tej choroby lub objawy sugerujące możliwość jej występowania, takie jak np.: przewlekłe zmęczenie, osłabienie, bóle stawów, zaburzenia libido, zmiany skórne czy zaburzenia w funkcjonowaniu wątroby
• osoby dorosłe w przypadku podejrzenia obecności czynników ryzyka, takich jak np.: przewlekła anemia, nietypowe wyniki badań funkcji wątroby, nadmierny poziom żelaza lub transferyny we krwi

Przygotowanie do badań

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

W badaniu analizowane są geny:
HFE, HFE2, HAMP, TFR2 i SLC40A1

Hemochromatoza pierwotna jest chorobą dziedziczną, która wynika z nadmiernego wchłaniania jonów żelaza z przewodu pokarmowego i jego gromadzenia się w postaci kompleksów w różnych narządach, głównie w wątrobie oraz trzustce. U około 60% osób, które posiadają dwie kopie zmutowanego genu HFE, który jest odpowiedzialny za wchłanianie żelaza w komórkach jelit, choroba staje się widoczna. Jednak około 10% populacji stanowią bezobjawowi nosiciele mutacji w tym genie. Objawy choroby zazwyczaj pojawiają się dopiero u dorosłych, gdy nadmiar żelaza już spowodował uszkodzenia tkanek i narządów. U kobiet ryzyko zachorowania jest niższe, ponieważ tracą one żelazo podczas menstruacji i laktacji. W przypadku wątroby, hemochromatoza może prowadzić do zwłóknienia i marskości, zwiększając ryzyko raka wątroby nawet 200-krotnie. Choroba ma postępowy charakter. Pierwsze objawy są zwykle niespecyficzne, jak osłabienie i przewlekłe zmęczenie, bóle stawów i brzucha, hepatomegalia, osłabienie libido. W okresie pełnoobjawowym stwierdza się niewydolność wątroby wywołaną zwłóknieniem i marskością z żółtaczką, przesiękami w jamie otrzewnej i nadciśnieniem wrotnym, uszkodzenie drobnych stawów kończyn, cukrzycę, kardiomiopatię z kardiomegalią i zaburzeniami rytmu serca oraz postępujące ciemnienie skóry. W przypadku chorych, którzy nie są leczeni przyczyną śmierci u około 30% jest uszkodzenie serca, u 50% uszkodzenie wątroby, a u około 30% przypadków stwierdza się pierwotnego raka wątroby.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody