Choroba Stargardta analiza sekwencji genów ABCA4, ELOVL4, CNGB, metoda NGS

Kiedy i w jakim celu

Badanie genetyczne w kierunku diagnostyki choroby Stargardta, czyli zwyrodnienia plamki żółtej typu 1 (STGD1). Analiza sekwencji kodującej genów przy użyciu metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).

Kto powinien wykonać badanie:

• osoby, które mają takie objawy jak pogorszenie ostrości widzenia oraz obecność ciemnych plam w centralnym polu widzenia, trudności w rozróżnianiu szczegółów, zniekształcenie obrazów
• osoby, u których w rodzinie występują osoby z chorobą Stargardta lub innymi schorzeniami związanymi z uszkodzeniem siatkówki oka. Jest to szczególnie ważne dla osób młodych, u których występują te objawy, aby wczesna diagnoza mogła umożliwić skuteczną opiekę okulistyczną

Przygotowanie do badań

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu : Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

W badaniu analizowane są geny:
ABCA4, ELOVL4, CNGB

Gen ABCA4 koduje białko, które jest zaangażowane w usuwanie nadmiaru witaminy A z fotoreceptorów siatkówki. Mutacje w genie ABCA4 są najczęstszą przyczyną choroby Stargardta, chociaż mogą również być związane z innymi dystrofiami siatkówki.

Gen ELOVL4 koduje enzym odpowiedzialny za syntezę długonienasyconych kwasów tłuszczowych, które są istotne dla funkcjonowania siatkówki oka. Mutacje w genie ELOVL4 mogą prowadzić do różnych rodzajów dziedzicznych zwyrodnień siatkówki, w tym zwyrodnienia plamki żółtej.

Gen CNGB związany jest z prawidłowym funkcjonowaniem fotoreceptorów siatkówki. Mutacje w genie CNGB mogą prowadzić do różnych chorób oczu, w tym do retinopatii pigmentowej oraz innych zwyrodnień siatkówki.

Choroba Stargardta, znana również jako zwyrodnienie plamki żółtej typu 1 (STGD1), jest rzadką dziedziczną chorobą oczu, która prowadzi do postępującego pogorszenia wzroku. Jest to choroba związana z wiekiem, która zazwyczaj zaczyna się manifestować w młodym wieku, często u osób w wieku nastoletnim lub wczesno-dorosłym. Objawy choroby Stargardta obejmują zaburzenia centralnego widzenia, co objawia się jako trudności w rozróżnianiu szczegółów, pogorszenie ostrości widzenia, zniekształcenie obrazów oraz powstawanie ciemnych plam w centralnym polu widzenia. W niektórych przypadkach mogą występować także objawy poboczne, takie jak trudności w widzeniu w nocy czy nadwrażliwość na światło.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody