Zaloguj się
Panel badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do dziedzicznej rodzinnej polipowatości jelita grubego - analiza 8 genów, metoda NGS
Kiedy i w jakim celu
Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 8 genów, w których zmiany związane są ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na rodzinną polipowatość gruczolakowatą (ang. familial adenomatous polyposis, FAP). Badanie przy użyciu metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji).
Badanie jest zalecane w przypadku osób, u których:
- w rodzinie występują przypadki zachorowań na rodzinną polipowatości gruczolakowatą lub u kogoś z rodziny stwierdzono predyspozycje do FAP
- zdiagnozowano rodzinną polipowatości gruczolakowatej - dzięki badaniom genetycznym możemy sprawdzić czy do rozwoju choroby przyczyniły się predyspozycje genetyczne
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
Charakterystyka badania
Zakres analizy: geny APC, MUTYH, ΒΜPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, SMAD4, STK11
Dziedziczny zespół rodzinnej polipowatości gruczolakowatej – to genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do zachorowania na nowotwory, głównie jelita grubego. W przypadku FAP towarzyszą mu objawy pozajelitowe, a ryzyko ich pojawienia się rośnie wraz z wiekiem. Wśród objawó należy wymienić m.in.: wrodzony przerost barwnikowy siatkówki, guzy epidermoidalne, kostniaki żuchwy, polipy zlokalizowane w wyższych odcinkach przewodu pokarmowego (dno żołądka oraz dwunastnicy) czy zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów np.: tarczycy, żołądka, dwunastnicy, mózgu oraz wątrobiaka zarodkowego.
Gen APC – odpowiedzialny jest za około 80% przypadków FAP. Zmiany w tym genie występują w wielu przypadkach polipowatości jelita grubego, gdzie wywiad rodzinny jest negatywny.
Gen MUTYH – związany z występowania polipów jelita grubego, przy czym liczba polipów jest mniejsza niż w klasycznym FAP, z ryzykiem transformacji nowotworowej do raka jelita grubego wynoszącym około 80%. Obecność mutacji w genie MUTYH zwiększa ponad 90-krotnie ryzyko wystąpienie raka jelita grubego, a dodatkowo zwiększone jest ryzyko raka endometrium.
Jeżeli nie jesteś pewien czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym:genetykaczlowieka@alab.com.plDokumenty do pobrania: