Badanie przesiewowe 5 mutacji: CHEK2 (110OdelC; IVS+1 G>A; del5395); PALB2 (c.509 510delGA; c.172_175delTTGT)

Kiedy i w jakim celu

Badanie przesiewowe 3 najczęstszych mutacji występujących w genie CHEK2 oraz 2 najczęstszych mutacji występujących w populacji polskiej w genie PALB2. Zmiany w tych genach odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do rozwoju różnych typów nowotworów takich jak np.: rak piersi, jelita grubego czy prostaty.

Badanie jest zalecane w przypadku osób:

• z rodzinną historią chorób nowotworowych np.: choroba nowotworowa przed 50 rokiem życia, pojawiające się w rodzinie nowotwory jajnika/piersi, przypadki raka jajnika, jajowodu i otrzewnej, rak piersi i prostaty u mężczyzny
• palących tytoń
• przyjmujących zastępczą terapię hormonalną lub antykoncepcje

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: gen CHEK2: mutacje 1100delC; IVS+1G>A; del 5395, gen PALB2: mutacje: c.509_510 delGA; c.172_175 delTTGT

Gen CHEK2 jest odpowiedzialny za powstanie białka regulatorowego, które kontroluje procesy dzielenia się komórek. Mutacje, które występują w genie CHEK2 zakłócają funkcję tego białka, co prowadzi do utraty kontroli nad podziałami komórkowymi i sprzyja rozwojowi nowotworów. Gen PALB2 odgrywa kluczową rolę w naprawie uszkodzeń DNA. Mutacje w genie CHEK2 zwiększają predyspozycje do rozwoju m.in.: raka piersi, prostaty, tarczycy, nerki czy jelita grubego. Badanie zmian w genie PALB2 jest pomocne w ocenie genetycznej predyspozycji do raka piersi i jajnika czy trzustki.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl