Genetyczny panel diagnostyczny - dermatologia, metoda NGS (badanie z konsultacją)

Kiedy i w jakim celu

Szeroki panel badań genetycznych pozwalający w krótkim czasie przeprowadzić kompleksową diagnostykę genetyczną zaburzeń dermatologicznych. Badanie może być pomocne w diagnostyce m.in:  zespółu Adamsa-Olivera, albinizmu, wrodzonej dyskeratozy, czerniaka i dziedzicznego raka skóry, dysplazji ektodermalnej, zespółu Ehlersa-Danlosa, neurofibromatozy, wrodzonego zgrubienia paznokci, rogowacenia dłoniowo-podeszwowego, progerii, stwardnienia guzowatego, zespółu Waardenburga

Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:

• ma w rodzinie osoby, u których występowały nowotwory skóry, takie jak np.: czerniak
• doświadcza powtarzających się reakcji alergicznych skórnych
• ma rzadką chorobę skóry i ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych

Zaburzenia genetyczne powodują wiele chorób dermatologicznych. Obejmują one zarówno łagodne fenotypy, takie jak atopowe zapalenie skóry, jak i zaburzenia rogowacenia, które czasami skutkują spektrum podobnych obrazów klinicznych. Stąd diagnostyka genetyczna przyczyny anomalii skórnych staje się coraz ważniejsza, zwłaszcza w przypadku tych schorzeń, które mogą być częścią choroby wieloukładowej, takiej jak np.: nieprawidłowa pigmentacja skóry.

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
• Czas oczekiwania na wynik – 25 dni roboczych.
• Metoda: sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)

Charakterystyka badania

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

• Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta,  pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
• Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
• Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
• Analiza próbki
• Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl,  w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
• Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody