Genetyczny panel diagnostyczny - dermatologia, metoda NGS (badanie z konsultacją)

Kiedy i w jakim celu

W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.

W przypadku chorób dermatologicznych ich objawy i nasilenie jest wyjątkowo zróżnicowane. Większość chorób skóry jest poligeniczna. Badania genetyczne przyczyniają się do lepszego zrozumienia etiologii i mechanizmów chorób skórnych, ułatwiają wczesną diagnozę oraz dostosowanie terapii do potrzeb pacjenta. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce, których personalizowany panel może być pomocny:

• Acrodermatitis enteropathica ̶
• Albinizm ̶
• Cutis laxa ̶
• Dysplazja ektodermalna ̶
• Ichtioza ̶
• Kserodermia barwnikowa̶
• Neurofibromatoza ̶
• Pęcherzowe oddzielanie naskórka ̶
• Progeria ̶
• Rogowacenie dłoniowo-podeszwowe ̶
• Stwardnienie guzowate ̶
• Wrodzona dyskeratoza ̶
• Wrodzone zgrubienie paznokci ̶
• Wrodzony czerniak i dziedziczny rak skóry ̶
• Zespół Adamsa-Olivera ̶
• Zespół Ehlersa-Danlosa ̶
• Zespół Hermansky’ego-Pudlaka ̶
• Zespół Waardenburga

Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:

• ma w rodzinie osoby, u których występowały nowotwory skóry, takie jak np.: czerniak
• doświadcza powtarzających się reakcji alergicznych skórnych
• ma rzadką chorobę skóry i ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Charakterystyka badania

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

• Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta,  pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
• Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
• Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
• Analiza próbki
• Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl,  w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
• Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody

Czas oczekiwania na wynik (dni robocze):

23 dni.

Materiał:

Krew żylna pełna (EDTA)