Genetyczny panel diagnostyczny - dysmorfologia, metoda NGS (badanie z konsultacją)

Kiedy i w jakim celu

W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące u Pacjenta objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.

Zespoły dysmorficzne często obejmują więcej niż jeden układ ciała, co czasem sprawia trudności w jednoznaczny rozpoznaniu na podstawie jedynie klinicznych objawów lub obrazowania. Badania genetyczne pozwalają na precyzyjną diagnozę oraz opracowanie odpowiedniego planu leczenia i opieki dla pacjenta. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce, których personalizowany panel może być pomocny:

• Artrogrypoza̶
• Atrezja przewodu pokarmowego ̶
• Brachydaktylia/Syndaktylia̶
• Chondrodysplazja punktowa ̶
• Choroba Hirschsprunga ̶
• Dysmorfizm kończyn ̶
• Dysostoza twarzowa ̶
• Dysplazja klatki piersiowej ̶
• Dysplazja mikromeliczna ̶
• Dysplazja naczyniowa̶
• Dysplazja naczyń mózgowych ̶
• Dysplazja septooptyczna ̶
• Dysplazja spondyloepifizalna/spondylometafizalna dysplazja ̶
• Dysplazja szkieletowa ̶
• Egzostoza̶
• Hipofosfatazja ̶
• Holoprosencefalia ̶
• Kraniosynostoza ̶
• Lissencefalia̶
• Makrocefalia/zespół nadmiernego wzrostu
• Mikrocefalia i hipoplazja móżdżku ̶
• Neurofibromatoza̶
• Niski wzrost̶
• Osteogenesis imperfecta̶
• Polimikrogyria ̶
• Situs inversus̶
• Zaburzenia układu limfatycznego ̶
• Zespoły związane z rozszczepem wargi i podniebienia ̶
• Zespół 3-M/karłowatość pierwotna ̶
• Zespół Adamsa-Olivera ̶
• Zespół Cornelii de Lange ̶
• Zespół Kabuki ̶
• Zespół Meiera-Gorlina ̶
• Zespół Seckela

Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:

• ma nietypowe cechy fizyczne, które sugerują obecność zespołu dysmorficznego,
• ma w rodzinie przypadki cech dysmorficznych
• doświadcza opóźnień w rozwoju, zaburzeń neurologicznych, wrodzonych wad serca, czy innych problemów medycznych, które mogą być związane z zespołem dysmorficznymi

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania

Charakterystyka badania

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

• Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta,  pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
• Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
• Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
• Analiza próbki
• Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl,  w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
• Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody

Czas oczekiwania na wynik (dni robocze):

23 dni.

Materiał:

Krew żylna pełna (EDTA)