Genetyczny panel diagnostyczny - choroby metaboliczne, metoda NGS (badanie z konsultacją)
Kiedy i w jakim celu
W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.
Do tej pory zidentyfikowano setki dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Badania genetyczne w tym obszarze dostarczają informacji m.in.: o predyspozycjach, umożliwiają uzyskanie właściwej diagnozy czy optymalizację diety i /lub terapii. Choroby te znacznie różnią się pod względem nasilenia i wieku wystąpienia, mogąc powodować problemy zdrowotne trwające przez całe życie lub nawet śmierć. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce, których personalizowany panel może być pomocny:
- Cystynuria ̶
- Dziedziczna hemochromatoza ̶
- Hiperamonemia i zaburzenia cyklu mocznikowego ̶
- Hiperfenyloalaninemia ̶
- Hipoglikemia, hiperinsulinemia i metabolizm ketonów ̶
- Hipomagnezemia ̶
- Homocystynuria ̶
- Kamica nerkowa ̶
- Metaboliczna niewydolność wątroby ̶
- Miopatia metaboliczna i rabdomioliza ̶
- Niedobór witaminy B12 ̶
- Nieketonowa hiperglicynemia / encefalopatia glicynowa ̶
- Okresowy paraliż ̶
- Otyłość o etiologii jednogenowej ̶
- Porfiria ̶
- Tyrozynemia ̶
- Wrodzona i rodzinna lipodystrofia
- Wrodzone nietolerancje węglowodanów̶
- Wrodzone zaburzenia glikozylacji ̶
- Wrodzony niedobór koenzymu Q10 ̶
- Zaburzenia lizosomalne i mukopolisacharydoza ̶
- Zaburzenia magazynowania glikogenu ̶
- Zaburzenia metabolizmu kreatyniny ̶
- Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn ̶
- Zaburzenia peroksysomów (zespół Zellwegera) ̶
- Zespół Acardiego-Goutieresa ̶
- Zespół utleniania kwasów tłuszczowych
Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:
- ma rodzinną historię, w której występują przypadki chorób metabolicznych
- wykazuje objawy kliniczne sugerujące możliwość występowania choroby metabolicznejtakie jak zaburzenia wzrostu, problemy neurologiczne, trudności w przyswajaniu pokarmu itp.
- planuje dziecko zwłaszcza jeśli istnieje ryzyko dziedziczenia choroby metabolicznej
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
Charakterystyka badania
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania:
-
Czas oczekiwania na wynik (dni robocze):
23 dni.
-
Materiał:
Krew żylna pełna (EDTA)