Genetyczny panel diagnostyczny - choroby nerek, metoda NGS (badanie z konsultacją)

Kiedy i w jakim celu

W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.

Diagnostyka genetyczna w nefrologii obejmuje badania genetyczne jednostek chorobowych związanych z układem moczowym i nerek. W przypadku dużej różnorodności schorzeń nerkowych badania genetyczne mogą pomóc w diagnozie, ocenie ryzyka, monitorowaniu postępu choroby czy podejmowaniu decyzji terapeutycznych. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce, których personalizowany panel może być pomocny:

• Ciliopatie ̶
• Hipomagnezemia ̶
• Kamica nerkowa ̶
• Krzywica hipofosfatemiczna ̶
• Moczówka prosta ̶
• Nefronoftyza ̶
• Pierwotna hiperoksaluria ̶
• Pierwotna dyskineza rzęsek ̶
• Pseudohipoaldosteronizm ̶
• Wady rozwojowe nerek ̶
• Wielotorbielowatość nerek ̶
• Zespół Alporta ̶
• Zespół Bardet-Biedla ̶
• Zespół Barttera ̶
• Zespół hemolityczno-mocznicowy ̶
• Zespół Joubert ̶
• Zespół Liddle’a ̶
• Zespół Meckela ̶
• Zespół nerczycowy ̶
• Zespół skrzelowo-uszno-nerkowy ̶
• Zespół Seniora i Lokena

Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:

• ma w rodzinie przypadki dziedzicznych chorób nerek
• ma objawy chorób nerek i ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.

Charakterystyka badania

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

• Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta,  pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
• Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
• Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
• Analiza próbki
• Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl,  w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
• Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody

Czas oczekiwania na wynik (dni robocze):

23 dni.

Materiał:

Krew żylna pełna (EDTA)