Genetyczny panel diagnostyczny - niepłodność, metoda NGS (badanie z konsultacją)

Kiedy i w jakim celu

Panel badań obejmuje analizę 111 genów zaangażowanych w szlaki oogenezy i spermatogenezy, w których zmiany mogą być przyczyną niepłodności. Badanie przy użyciu metody NGS.

Problem z poczęciem dziecka ma już co czwarta para w Polsce, w następnych latach może dotyczyć to nawet co trzeciej. Niepłodność męska stanowi około 40-60%, żeńska około 30%, małżeńska około 20%, a niepłodność idiopatyczna, w której ustalenie przyczyny dostępnymi metodami diagnostycznymi jest niemożliwe to około 10 do 14%. Aktualnie przyczyną około 30% przypadków niepłodności również idiopatycznej jest czynnik genetyczny. Jednym z obszarów, który zyskuje coraz większe znaczenie w diagnostyce niepłodności są badania genetyczne. Badania genetyczne mogą dostarczyć cennych informacji, pomagając zidentyfikować potencjalne czynniki wpływające na zdolność pary do poczęcia dziecka.

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Dokumenty do pobrania.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: H6PD, HSD11B1, HSD3B2, KISS1, LHX8 ,NLRP3, NRAS, RSPO1, FGF8, KAT6B, WDR11, APOA1, CATSPER1, FSHB, PGR, WT1, AMHR2, CEP290, DPY19L2, KRAS, NOS1, PLCZ1, PTPN11, SYCP3, TAC3, DNAAF2, DNAL1, FANCM, CATSPER2, CYP11A1, CYP19A1, DNAAF4, NDN, STRC, DNAAF1, FANCA, HYDIN, PKD1, SEPT12, CCDC103, CCDC40, CTNS, DNAI2, KLHL10, SOX9, TRIM37, DCC, AMH, AURKC, DNAAF3, INSL3, KISS1R, LHB, NLRP7, PNPLA6, TGFB1, FIGLA, FSHR, LHCGR, SOS1, SRD5A2, PROKR2, PICK1, SOX10, CCDC39, FOXL2, PROK2, RAF1, SOX2, SPATA16, GNRHR, TACR3, DNAH5, GDF9, NR3C1, PRLR, SPRY4, CYP21A2, KHDC3L, RSPH4A, RSPH9, BRAF, CFTR, DNAAF5, DNAH11, NME8, NOBOX, SEMA3A, XRCC2, CHD7, CYP11B1, FGFR1, GATA4, GNRH1, LRRC6, BNC2, DMRT1, DNAI1, HSD17B3, NR5A1, NSMF, SOHLH1, ANOS1, AR, BMP15, MAMLD1, NR0B1, OFD1, RPGR, SOX3, SRY

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta,  pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.

Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania

Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.

Analiza próbki

Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail konsultacjegenetyczne@alab.com.pl,  w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.

Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie 

Deklaracja świadomej zgody

Czas oczekiwania na wynik (dni robocze):

23 dni.

Materiał:

Krew żylna pełna (EDTA)