Genetyczny panel diagnostyczny - okulistyka, metoda NGS (badanie z konsultacją)
Kiedy i w jakim celu
Szeroki panel badań genetycznych pozwalający w krótkim czasie przeprowadzić kompleksową diagnostykę genetyczną chorób oczu. Badanie to może być pomocne w diagnostyce m.in: zespółu Bardeta-Biedla, zaćmy, ślepoty barw, dystrofii rogówki, jaskry, zespółu Jouberta, wrodzonej ślepoty Lebera, dystrofii siatkówki czy retinopatii.
Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:
- ma w rodzinie stwierdzone przypadki zachorowań na schorzenia oczu o podłoży genetycznym
- ma zaburzenia wzroku i ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych
Genetycznie uwarunkowane choroby oczu są zaliczane do schorzeń rzadkich, których obecnie znanych jest ponad 1000, większość z nich to choroby wielogenowe. Ich objawy mogą być podobne, dlatego bardzo trudno czasami na ich podstawie postawić trafną diagnozę. Chociaż choroby oczu o podłożu genetycznym mogą nie zagrażać bezpośrednio życiu, często mogą mieć negatywny wpływ na jego jakość z powodu różnego stopnia upośledzenia wzroku. Wczesna identyfikacja osób zagrożonych może być pomocna w ustaleniu właściwego planu postępowania klinicznego oraz umożliwić dokładną diagnozę.
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew, pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
- Czas oczekiwania na wynik – 25 dni roboczych.
- Metoda: sekwencjonowanie nowej generacji (NGS)
Charakterystyka badania
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania: