Genetyczny panel diagnostyczny - okulistyka, metoda NGS (badanie z konsultacją)
Kiedy i w jakim celu
W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące u Pacjenta objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.
Badania genetyczne w obszarze okulistyki pozwalają na wczesne wykrycie genetycznych chorób oczu i szybkie rozpoczęcie odpowiedniego leczenia, tym bardziej, że znanych jest ponad 1000 chorób genetycznych oczu, które często wykazują podobne objawy. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce, których personalizowany panel może być pomocny:
- Albinizm (zespół Waardenburga, zespół Hermansky’ego ̶
- Pudlaka, bielactwo oczno-skórne) ̶
- Atrofia nerwu wzrokowego ̶
- Dysplazja septo-optyczna ̶
- Dystrofia czopkowo-pręcikowa ̶
- Dystrofia rogówki ̶
- Dystrofia siatkówki ̶
- Dystrofia żółtkowata plamki ̶
- Ektopia soczewki ̶
- Jaskra ̶
- Mikroftalmia, anoftalmia i dysgeneza przedniego segmentu oka ̶
- Retinopatia̶
- Ślepota barw ̶
- Wrodzona stacjonarna ślepota nocna ̶
- Wrodzona ślepota Lebera ̶
- Zaburzenia neurooftalmologiczne ̶
- Zaćma ̶
- Zespół Bardeta-Biedla ̶
- Zespół Jouberta ̶
- Zespół Seniora-Lokena ̶
- Zespół Sticklera ̶
- Zespół Ushera ̶
- Witreoretinopatia̶
- Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (Retinitis pigmentosa)
Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:
- ma w rodzinie stwierdzone przypadki zachorowań na schorzenia oczu o podłoży genetycznym
- ma zaburzenia wzroku i ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
Charakterystyka badania
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania:
-
Czas oczekiwania na wynik (dni robocze):
23 dni.
-
Materiał:
Krew żylna pełna (EDTA)