Panel prenatalny Panorama + zespół delecji 22q11.2 - chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia; delecja 22q11.2

Charakterystyka badania

Panel prenatalny Panorama to zaawansowany, nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), który na podstawie próbki krwi matki ocenia ryzyko wystąpienia u dziecka wrodzonych wad genetycznych, np. zespołu Downa. Pozwala również ustalić płeć dziecka. Test można przeprowadzić już od 9. tygodnia ciąży.

Panel Panorama jest badaniem, które - dzięki jednokrotnemu pobraniu krwi od kobiety w ciąży - pozwala na identyfikację ryzyka wystąpienia u dziecka następujących chorób:

• zespół Downa - trisomia 21 - powoduje niepełnosprawność intelektualną, która może mieć postać od łagodnej do ciężkiej;

• zespół Edwardsa - trisomia 18 - powoduje poważne wady serca, mózgu, nerek. Niestety większość dzieci z trisomią 18 umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia, występuje u 1 na 3000 porodów;

• zespół Pataua - trisomia 13 - jest przyczyną poważnych niepełnosprawności intelektualnych i wrodzonych deformacji, większość dzieci z tą wadą umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia, występuje z częstością 1:5000 porodów;

• triploidia - występowanie dodatkowego zestawu chromosomów w komórkach, co powoduje wystąpienie poważnych wad płodu. Triploidia jest wadą letalną, większość ciąż kończy się poronieniem, występuje z częstością 1:1000 ciąż;

•  zespół Turnera - monosomia X - choroba występująca tylko u dziewczynek, spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Większość ciąż z monosomią X kończy się poronieniem, u urodzonych dzieci obserwuje się wady serca, niepełnosprawność intelektualną i niepłodność.          

• aneuploidia chromosomów płci - występowanie niewłaściwej liczby chromosomów płci (X lub Y);              

• zespół Klinefeltera (XXY) – powoduje trudności w nauce, problemy z płodnością u biologicznych mężczyzn, występuje u 1 na 500 urodzeń;      

• zespół potrójnego X (XXX) – może skutkować wyższym wzrostem, trudnościami w nauce i problemami z zachowaniem u dziewczynek, występuje u 1 na 800 urodzeń;

• zespół Jacobsa (XYY) – zwiększa ryzyko trudności z nauką i zachowaniem, zazwyczaj nie towarzyszą mu wady wrodzone, występuje u 1 na 1000 biologicznych mężczyzn.

Kto i kiedy powinien wykonać panel Panorama?

Panel Panorama zalecany jest każdej kobiecie w ciąży, jako zaawansowane narzędzie do wczesnej oceny ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii lub innych wad wrodzonych, spowodowanych nieprawidłowościami genetycznymi. Pozwala to na zaplanowanie koniecznej opieki prenatalnej, w tym niezbędnych interwencji medycznych.

Przygotowanie do badania

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania od pacjentki. Jednak do jego wykonania niezbędny jest specjalny zestaw do pobrań, dlatego po zakupie badania, a przed zgłoszeniem się do wybranego punktu pobrań, należy skontaktować się z numerem 513 017 761 lub mailowo na adres panorama@alab.com.pl, celem potwierdzenia czy wybrany punkt pobrań posiada wystarczającą liczbę zestawów.