Panel prenatalny Panorama + panel mikrodelecji - chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia; delecja 22q11.2 plus cztery mikrodelecje

Charakterystyka badania

Panel prenatalny Panorama to zaawansowany, nieinwazyjny test prenatalny (NIPT), który na podstawie próbki krwi matki ocenia ryzyko wystąpienia u dziecka wrodzonych wad genetycznych, np. zespołu Downa. Test pozwala również ustalić płeć dziecka. Ten wariant testu wykrywa również pięć mikrodelecji. Test można przeprowadzić już od 9. tygodnia ciąży.

Panel Panorama jest badaniem, które - dzięki jednokrotnemu pobraniu krwi od kobiety w ciąży - pozwala na identyfikację ryzyka wystąpienia u dziecka następujących chorób:

• zespół Downa - trisomia 21 - powoduje niepełnosprawność intelektualną, która może mieć postać od łagodnej do ciężkiej;

• zespół Edwardsa - trisomia 18 - powoduje poważne wady serca, mózgu, nerek. Niestety większość dzieci z trisomią 18 umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia, występuje u 1 na 3000 porodów;

• zespół Pataua - trisomia 13 - jest przyczyną poważnych niepełnosprawności intelektualnych i wrodzonych deformacji, większość dzieci z tą wadą umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia, występuje z częstością 1:5000 porodów;

• triploidia - występowanie dodatkowego zestawu chromosomów w komórkach, co powoduje wystąpienie poważnych wad płodu. Triploidia jest wadą letalną, większość ciąż kończy się poronieniem, występuje z częstością 1:1000 ciąż;

• zespół Turnera - monosomia X - choroba występująca tylko u dziewczynek, spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Większość ciąż z monosomią X kończy się poronieniem, u urodzonych dzieci obserwuje się wady serca, niepełnosprawność intelektualną i niepłodność.

• aneuploidia chromosomów płci - występowanie niewłaściwej liczby chromosomów płci (X lub Y);

• zespół Klinefeltera (XXY) – powoduje trudności w nauce, problemy z płodnością u biologicznych mężczyzn, występuje u 1 na 500 urodzeń;

• zespół potrójnego X (XXX) – może skutkować wyższym wzrostem, trudnościami w nauce i problemami z zachowaniem u dziewczynek, występuje u 1 na 800 urodzeń;

• zespół Jacobsa (XYY) – zwiększa ryzyko trudności z nauką i zachowaniem, zazwyczaj nie towarzyszą mu wady wrodzone, występuje u 1 na 1000 biologicznych mężczyzn.

Panel 5 mikrodelecji - ten wariant testu - umożliwia również wykrycie:

• zespołu DiGeorge’a - delecja 22q11.2 - powoduje wady serca, zaburzenia układu odpornościowego i niepełnosprawność intelektualną, występuje u 1 na 2000 dzieci;

• zespołu Pradera-Willego - charakteryzującego się niskim napięciem mięśniowym, szybkim przyrostem masy ciała i niepełnosprawnością intelektualną, występuje u 1 na 10 000 dzieci;     

• zespołu Angelmana - prowadzącego do poważnych niepełnosprawności intelektualnych i zaburzeń ruchowych, występuje u 1 na 12 000 dzieci;

• zespołu delecji 1p36 – powoduje niepełnosprawność intelektualną, wady serca i problemy neurologiczne, Występuje u 1 na 5000 dzieci;

• syndrom Cri-du-chat - prowadzącego do niepełnosprawności intelektualnej, objawiającego się charakterystycznym płaczem (przypominającym miauczenie kota), występuje u 1 na 20 000 dzieci.

Kto i kiedy powinien wykonać panel Panorama?

Panel Panorama zalecany jest każdej kobiecie w ciąży, jako zaawansowane narzędzie do wczesnej oceny ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii lub innych wad wrodzonych, spowodowanych nieprawidłowościami genetycznymi. Pozwala to na zaplanowanie koniecznej opieki prenatalnej, w tym niezbędnych interwencji medycznych.

Przygotowanie do badania

Badanie nie wymaga specjalnego przygotowania od pacjentki. Jednak do jego wykonania niezbędny jest specjalny zestaw do pobrań, dlatego po zakupie badania, a przed zgłoszeniem się do wybranego punktu pobrań, należy skontaktować się z numerem 513 017 761 lub mailowo na adres panorama@alab.com.pl, celem potwierdzenia czy wybrany punkt pobrań posiada wystarczającą liczbę zestawów.