Panel prenatalny Panorama - chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia

Charakterystyka badania

Panorama Basic 

Nieinwazyjny test prenatalny (ang. Noninvasive prenatal testing, NIPT) to badanie krwi matki przeprowadzane w trakcie ciąży, które określa, czy dziecko ma wyższe ryzyko pewnych schorzeń chromosomalnych, takich jak zespół Downa. NIPT może również zidentyfikować płeć dziecka. 
NIPT to bezpieczny, nieinwazyjny sposób badania przesiewowego dziecka pod kątem schorzeń chromosomalnych można wykonać już od dziewiątego tygodnia ciąży 

Dlaczego wybrać test Panorama? 
Panorama to najczęściej zlecany test NIPT w Stanach Zjednoczonych. Wymagane jest tylko jedno pobranie krwi od matki. Panorama to jedyny test NIPT, który może wykryć 
różnicę między DNA matki oraz DNA dziecka. Dzięki temu uzyskujemy mniej błędnych wyników oraz brak błędów określenia płci płodu w badaniach walidacji klinicznej. 
 

Zakres badania 

Trisomia 21 (zespół Downa) 

Trisomia 18 (zespół Edwardsa) 

Trisomia 13 (zespół Patau) 

Triploidia/ Syndrom potrójnego X 

Monosomia X (zespół Turnera) 

Aneuploidie chromosów płci 

Płeć dziecka (opcjonalnie) 

Opis 

Trisomia 21 (zespół Downa) 

Dzieci z zespołem Downa mają trzy kopie chromosomu 21 i są dotknięte niepełnosprawnością intelektualną od łagodnej do ciężkiej. Dzieci z zespołem Downa będą potrzebować dodatkowej opieki medycznej w zależności od konkretnych problemów zdrowotnych. Wczesna interwencja umożliwiła wielu osobom z zespołem Downa prowadzenie zdrowego i produktywnego życia. Obecność schorzeń, takich jak wady serca, może wpływać na długość życia tych dzieci i dorosłych; jednakże większość osób z zespołem Downa ma szansę dożyć 60 roku życia. Poronienie występuje w około 30% ciąż z zespołem Downa.  

Około 1 na 700 dzieci rodzi się z zespołem Downa. 

Trisomia 18 (zespół Edwardsa) 

Dzieci z trisomią 18 mają trzy kopie chromosomu 18 i cierpią na poważną niepełnosprawność intelektualną oraz wady wrodzone, zazwyczaj obejmujące serce, mózg i nerki. U dzieci z trisomią 18 mogą również występować widoczne wady wrodzone, takie jak otwór w wardze (rozszczep wargi) wraz z otworem w podniebieniu lub bez niego (rozszczep podniebienia), małogłowie, maczugowate stopy, słabo rozwinięte palce u rąk i nóg, i małą szczękę. Niestety, większość ciąż z trisomią 18 kończy się poronieniem. Większość dzieci dotkniętych trisomią 18 umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni życia. Około 10 procent dożywa pierwszych urodzin.  

Trisomia 18 występuje u około 1 na 3000 żywych urodzeń. 

Trisomia 13 (zespół Pataua) 

Dzieci z trisomią 13 mają trzy kopie chromosomu 13 i są dotknięte poważną niepełnosprawnością intelektualną. Często mają wady wrodzone obejmujące serce, mózg i nerki. Widoczne nieprawidłowości obejmują dodatkowe palce u rąk i nóg lub otwór w wardze, z otworem w podniebieniu lub bez. Biorąc pod uwagę poważną niepełnosprawność, większość ciąż dotkniętych trisomią 13 kończy się poronieniem. Większość dzieci dotkniętych trisomią 13 umiera w ciągu pierwszych kilku tygodni życia. Około 10 procent dożywa pierwszych urodzin. 

Trisomia 13 występuje u około 1 na 5000 żywych urodzeń. 

Triploidia 

Dzieci z triploidią mają kompletny, dodatkowy zestaw chromosomów, w sumie 69 chromosomów zamiast zwykłych 46. W 10. tygodniu ciąży jedna na 1000 ciąż dotknięta jest triploidią. Ciąże te niezwykle rzadko dożywają terminu, ponieważ zazwyczaj dochodzi do samoistnego poronienia na początku ciąży. Te nieliczne żywe dzieci zwykle umierają w ciągu kilku dni po porodzie z powodu problemów z sercem, mózgiem i nerkami. U dzieci z triploidią często występują wady wrodzone obejmujące kończyny i twarz. 

Noszenie dziecka z triploidią może zwiększać ryzyko wystąpienia u matki różnych schorzeń: stanu przedrzucawkowego (który może prowadzić do drgawek) i nadmiernego krwawienia po porodzie. W rzadkich przypadkach ciąża triploidalna może się utrzymywać i prowadzić do rozwoju nowotworu zwanego rakiem kosmówki. Wiedza, iż płód jest triploidalny pozwala lekarzowi na odpowiednie monitorowanie stanu zdrowia matki. 

Monosomia X (zespół Turnera) 

Dzieci z monosomią X to biologiczne samice, które mają jeden chromosom X zamiast dwóch. Niestety, duży odsetek ciąż z monosomią X powoduje poronienie w pierwszym lub drugim trymestrze ciąży. Dzieci z monosomią X, które dożywają porodu, mogą mieć wady serca, trudności w nauce i niepłodność. W większości przypadków dzieci z monosomią X będą wymagały dodatkowej opieki medycznej, w tym terapii hormonalnej, na różnych etapach życia. 

Nieinwazyjny test prenatalny PANORAMA z krwi jest zalecany każdej kobiecie w ciąży. 

Do wykonania badania potrzebny jest specjalny zestaw, skontaktuj się wcześniej z wybranym Punktem Pobrań.