Wyszukaj placówkę

Dodatkowe opcje wyszukiwania

Wybrane Punkty Pobrań

Duża liczba badań w wybranym Punkcie Pobrań

W wybranej przez Ciebie placówce czas oczekiwania na pobranie krwi może być wydłużony z powodu obsługi również pacjentów szpitalnych. Zalecamy wybranie Punktu Pobrań na . który jest oddalony o ok. od pierwotnie wybranego.

WYBRANY PRZEZ CIEBIE Punkt Pobrań


ZALECANY Punkt Pobrań


do -30% na WSZYSTKIE PAKIETY BADAŃ z kodem: MARPAK Sprawdź

Powielone badanie

Dodajesz do koszyka badanie XXX, które jest już zawarte w pakiecie/pakietach YYY, który jest już dodany do koszyka.

Masz dwie możliwości:

anuluj dodanie badania do koszyka

usuń z koszyka konflikty i dodaj wybrane badanie

Dodajesz do koszyka pakiet XXX, który zawiera w sobie badanie/badania YYY, które jest już dodane do koszyka.

Masz dwie możliwości:

anuluj dodanie pakietu do koszyka

usuń z koszyka konflikty i dodaj wybrany pakiet

Sklep > Choroby wątroby > Alfa - 1 antytrypsyna genotyp

Kliknij tutaj aby wybrać Punkt Pobrań.
Dopiero wtedy będziesz mógć zobaczyć ceny
oraz dodać wybrane pozycję do koszyka.

Wysyłam

Błąd:

ALAB laboratoria Sp. z o.o.

ul. Stępińska 22/30
00-739 Warszawa

E-mail: info@alab.com.pl


Wybierz województwo, aby uzyskać dane kontaktowe do Działów Obsługi Klienta

Przygotowanie do badań

Alfa - 1 antytrypsyna genotyp

Wybierz Punkt Pobrań Sprawdź cenę
  • Kiedy i w jakim celu

    Badanie genetyczne w kierunku mutacji powodujących deficyt alfa1-antytrypsyny, która pełni funkcje ochronne i zapobiega niszczeniu tkanki łącznej organizmu.

  • Charakterystyka badania

    Alfa1-antytrypsyna jest inhibitorem proteaz ulegającym ekspresji głównie w wątrobie i makrofagach. Funkcją białka jest inaktywacja elastazy wytwarzanej przez neutrofile podczas reakcji zapalnej. Alfa1-antytrypsyna pełni zatem funkcje ochronne, zapobiegając zniszczeniu tkanki łącznej organizmu. Deficyt alfa1-antytrypsyny spowodowany mutacjami genu serpiny 1 (AAT) występuje w populacjach pochodzenia europejskiego z częstością ok. 1:2.000-1:5.000 urodzeń.

    Opisano liczne mutacje, z których najczęściej w Europie występuje Glu342Lis (tradycyjna nazwa: allel Z) i Glu264Val (tradycyjna nazwa: allel S). Mutacje zmniejszają aktywność inhibitora we krwi, przyczyniając się do zniszczenia m. in. ścianek pęcherzyków płucnych co może prowadzić do ro- zedmy płuc. Mutacje genu AAT powodują także powstanie polimerów białka i jego odkładnie w hepatocytach prowadząc do uszkodzenia i marskości wątroby.

    Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

    Akceptujemy również skierowanie od lekarza wystawione na innych drukach i dołączone do skierowania ALAB.

    Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

Wybierz Punkt Pobrań Sprawdź cenę
Wybierz Punkt Pobrań Pobierz kartę badania