Celiakia-wykrywanie obecności genu HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02) oraz DQ8 (DQB1*0302) metodą Real-Time PCR
Kiedy i w jakim celu
Badanie genetyczne pod kątem obecności antygenów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 umożliwia wykrycie celiakii (choroby trzewnej) lub predyspozycji do jej rozwoju. Jest też pomocne w różnicowaniu celiakii i innych chorób powodujących podobne objawy.
Charakterystyka badania
Badanie genetyczne w kierunku celiakii, polegające na identyfikacji dwóch antygenów (HLA-DQ2 praz HLA-DQ8), które odpowiadają za rozwój tej choroby autoimmunologicznej. Wynik pozytywny umożliwia wykrycie choroby lub predyspozycji do jej rozwoju. Brak wspomnianych antygenów u pacjenta ułatwia wykluczenie celiakii.
Celiakia (choroba trzewna) to autoimmunologiczna choroba, której znakiem rozpoznawczym jest nietolerancja glutenu. Jego spożycie przez osobę chorą na celiakię powoduje zanikanie kosmków jelitowych i skutkuje szeregiem objawów, takich jak spadek masy ciała, bóle brzucha, biegunki, zmęczenie, czy niedobory spowodowane zaburzeniami wchłaniania. Celiakia należy do chorób o podłożu genetycznym. U większości chorych stwierdza się obecność antygenów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8, które wywołują nasiloną odpowiedź immunologiczną na gliadynę (białko glutenowe).
Wskazania do wykonania badania genetycznego w kierunku celiakii to m.in.:
- przewlekłe dolegliwości ze strony układu pokarmowego
- stwierdzona celiakia u bliskiego krewnego
- cukrzyca typu 1
- zespół Downa i inne choroby genetyczne, którym często towarzyszy celiakia
- krewni I stopnia osób chorych na celiakię.