HLA-DQ2 – badanie obecności podtypu genu HLADQ2/DQ8-h - DQA1*05/DQB1*02 oraz DQB1*0302 (celiakia) metodą Real-Time PCR
Kiedy i w jakim celu
Badanie genetyczne pod kątem obecności antygenów HLA-DQ2 i HLA-DQ8 umożliwia wykrycie celiakii (choroby trzewnej) lub predyspozycji do jej rozwoju. Jest też pomocne w różnicowaniu celiakii i innych chorób powodujących podobne objawy.
Wskazania do wykonania badania genetycznego to m.in.:
- przewlekłe dolegliwości ze strony układu pokarmowego
- stwierdzona celiakia u bliskiego krewnego
- cukrzyca typu 1
- zespół Downa i inne choroby genetyczne, którym często towarzyszy celiakia
- krewni I stopnia osób chorych na celiakię
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Charakterystyka badania
Badanie genetyczne w kierunku celiakii, polegające na identyfikacji dwóch antygenów (HLA-DQ2 praz HLA-DQ8), które odpowiadają za rozwój tej choroby autoimmunologicznej. Wynik pozytywny umożliwia wykrycie choroby lub predyspozycji do jej rozwoju. Brak wspomnianych antygenów u pacjenta ułatwia wykluczenie celiakii.
Celiakia (choroba trzewna) to autoimmunologiczna choroba, której znakiem rozpoznawczym jest nietolerancja glutenu. Jego spożycie przez osobę chorą na celiakię powoduje zanikanie kosmków jelitowych i skutkuje szeregiem objawów, takich jak spadek masy ciała, bóle brzucha, biegunki, zmęczenie, czy niedobory spowodowane zaburzeniami wchłaniania. Celiakia należy do chorób o podłożu genetycznym. U większości chorych stwierdza się obecność antygenów HLA-DQ2 lub HLA-DQ8, które wywołują nasiloną odpowiedź immunologiczną na gliadynę (białko glutenowe).
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl