Wyszukaj placówkę

Dodatkowe opcje wyszukiwania

Wybrane Punkty Pobrań

Duża liczba badań w wybranym Punkcie Pobrań

W wybranej przez Ciebie placówce czas oczekiwania na pobranie krwi może być wydłużony z powodu obsługi również pacjentów szpitalnych. Zalecamy wybranie Punktu Pobrań na . który jest oddalony o ok. od pierwotnie wybranego.

WYBRANY PRZEZ CIEBIE Punkt Pobrań


ZALECANY Punkt Pobrań


do -30% na WSZYSTKIE PAKIETY BADAŃ z kodem: MARPAK Sprawdź

Powielone badanie

Dodajesz do koszyka badanie XXX, które jest już zawarte w pakiecie/pakietach YYY, który jest już dodany do koszyka.

Masz dwie możliwości:

anuluj dodanie badania do koszyka

usuń z koszyka konflikty i dodaj wybrane badanie

Dodajesz do koszyka pakiet XXX, który zawiera w sobie badanie/badania YYY, które jest już dodane do koszyka.

Masz dwie możliwości:

anuluj dodanie pakietu do koszyka

usuń z koszyka konflikty i dodaj wybrany pakiet

Sklep > Genetyka człowieka > Hemochromatoza - badanie najczęstszych mutacji: C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE

Kliknij tutaj aby wybrać Punkt Pobrań.
Dopiero wtedy będziesz mógć zobaczyć ceny
oraz dodać wybrane pozycję do koszyka.

Wysyłam

Błąd:

ALAB laboratoria Sp. z o.o.

ul. Stępińska 22/30
00-739 Warszawa

E-mail: info@alab.com.pl


Wybierz województwo, aby uzyskać dane kontaktowe do Działów Obsługi Klienta

Przygotowanie do badań

Hemochromatoza - badanie najczęstszych mutacji: C282Y, H63D oraz S65C w genie HFE

Wybierz Punkt Pobrań Sprawdź cenę
  • Kiedy i w jakim celu

    Badanie genetyczne w kierunku najczęstszych mutacji w genie HFE, które powodują hemochromatozę – chorobę objawiającą się nadmiernym wchłanianiem i gromadzeniem żelaza w organizmie.

  • Charakterystyka badania

    Hemochromatoza to dziedziczna, recesywna choroba objawiająca się zaburzeniem metabolizmu żelaza. Najczęstszą postacią choroby jest hemochromatoza dziedziczna typu 1, z objawami u ok. 1:200-1:500 osób w populacjach europejskich. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie HFE. Mutacje zwiększają wchłanianie żelaza i jego odkładanie w tkankach, głównie w wątrobie, trzustce oraz chrząstkach stawowych. Najczęściej występujące mutacje to C282Y, H63D oraz S65C.

    Początek objawów choroby zaczyna się w wieku dorosłym, zwykle po 40. roku życia u mężczyzn i około 10 lat później u kobiet. Pierwsze objawy są zwykle niespecyficzne, jak osłabienie i przewlekłe zmęczenie, bóle stawów i brzucha, hepatomegalia, osłabienie libido. W okresie pełnoobjawowym stwierdza się niewydolność wątroby wywołaną zwłóknieniem i marskością z żółtaczką, przesiękami w jamie otrzewnej i nadciśnieniem wrotnym, uszkodzenie drobnych stawów kończyn, cukrzycę, kardiomiopatię z kardiomegalią i zaburzeniami rytmu serca oraz postępujące ciemnienie skóry.

    Wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokument dostępny do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

    Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

Wybierz Punkt Pobrań Sprawdź cenę
Wybierz Punkt Pobrań Pobierz kartę badania