Leiden (gen F5) – badanie obecności mutacji c.1601G>A (typu Leiden) w genie czynnika V krzepnięcia krwi w genie F5 (zaburzenia krzepnięcia) metodą Real-Time PCR
Kiedy i w jakim celu
Badanie określa predyspozycję genetyczną do nadkrzepliwości związaną z mutacją Leiden w genie kodującym czynnik V.
Badanie jest zalecane w przypadku:
- nawracających epizodów zakrzepicy żylnej
- zdiagnozowanej trombofilii u jednego z członków rodziny
- wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych
- niepowodzeń położniczych
- chorych po rozległych zabiegach chirurgicznych oraz po długotrwałym unieruchomieniu
Przygotowanie do badań
- Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
- Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Charakterystyka badania
Zakres analizy: mutacja c.1601G>A (typu Leiden) w genie F5
Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ).
Mutacja Leiden to mutacja punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi. Nieprawidłową budowę czynnika V powoduje zamiana aminokwasu argininy 506 na glutaminę, powstałą przez mutację punktową c.1691G>A. Aktywowany czynnik V krzepnięcia jest składnikiem kompleksu enzymatycznego czynnika X przekształcającego protrombinę w trombinę podczas procesu wykrzepiania krwi. Czynnik V z mutacją typu Leiden pozostaje oporny na degradację przez białko C.
Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych około kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl