Wykrywanie obecności wariantu patogennego c.*97G>A (c.20210G>A) w genie czynnika II krzepnięcia krwi (gen protrombiny, F2) metodą Real-Time PCR

Kiedy i w jakim celu

Badanie wykonuje się w celu wykrycia obecności wariantu patogennego c.20210G>A w genie czynnika II krzepnięcia krwi (gen protrombiny, F2), który związany jest ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową.

Wskazaniem do wykonania badania są:

• nawracające epizody zakrzepicy żylnej 
• zdiagnozowana trombofilia u jednego z członków rodziny 
• wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych
• niepowodzenia położnicze

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy:  wariant c.*97G>A (c.20210G>A) w genie F2

Poza mutacją Leiden inną ważną przyczyną trombofilii wrodzonej jest mutacja w genie protrombiny znajdującym się na chromosomie 11. Czynnik II krzepnięcia, protrombina jest proenzymem aktywowanym przez trombokinazę do trombiny podczas wykrzepiania krwi, co pozwala na przekształcenie fibrynogenu w fibrynę. Obecność mutacji punktowej C.20210G>A powoduje zamianę nukleotydu guaniny 20210 na adeninę. Mutacja powoduje podwyższenie stężenia protrombiny we krwi, prowadząc do wzrostu krzepliwości krwi. Stosowana przez nas metoda Real Time-PCR pozwala na szybką, czułą i specyficzną diagnostykę obecności mutacji C.20210G>A w genie czynnika II – protrombiny.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl