Wykrywanie obecności mutacji c. 677CT w genie reduktazy metylenotetrahydrofolianowej (gen MTHFR) metodą Real Time-PCR

Kiedy i w jakim celu

Badanie mutacji c.677C>T w genie kodującym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Badanie umożliwia określenie predyspozycji genetycznej do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny oraz nadkrzepliwości. Badanie wykonywane za pomocą metody Real Time PCR, pozwalającej na szybką, czułą i specyficzną diagnostykę obecności mutacji. 

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: mutacja c. 677CT w genie MTHFR

Gen MTHFR koduje enzym – reduktazę metylenotetrahydrofolianu. Białko to bierze udział w procesie przekształcenia aminokwasu homocysteiny do metioniny w reakcji katalizowanej przez syntazę metioninową. U osób z mutacją punktową C.677C>T w genie MTHFR stwierdza się podwyższone stężenie homocysteiny we krwi i moczu oraz niskie stężenie metioniny, szczególnie przy niedoborze kwasu foliowego. Może to skutkować, skłonnością do zakrzepicy żylnej szczególnie w obecności mutacji genów czynnika II i V oraz patologii rozrodu.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl