Apolipoproteina E genotyp

Kiedy i w jakim celu

Badanie wykonuje się celem oceny możliwych genetycznych przyczyn miażdżycy, w celu podjęcia decyzji terapeutycznych u osób z chorobą układu sercowo-naczyniowego oraz w potwierdzeniu rozpoznania hiperlipoproteinemii typu III (znanej także jako dysbetalipoproteinemia rodzinna). Jest ono także pomocne w rozpoznaniu choroby Alzheimera o późnym początku u osoby z objawami postępującej demencji.

Badanie wykonuje się w przypadku:

• podejrzenia dziedzicznej przyczyny podwyższonego stężenia cholesterolu i triglicerydów
• w przypadku występowania żółtaków (xanthomas - żółte kępki na skórze)
• w celu ustalenia, czy postępujące objawy demencji u pacjenta są wynikiem choroby Alzheimera

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Apolipoproteina E wchodzi w skład białek zwanych lipoproteinami. Wyróżnia się trzy formy polimorficzne genu apolipoproteiny E (APOE): E (epsilon) 2, E 3 i E 4. Najczęstszym allelem genu APOE w populacji kaukaskiej jest jest E 3. Forma 4 apoliporoteiny E (kodowana przez allel E 4 genu APOE) należy do czynników ryzyka choroby Alzheimera. Obecność allelu E 4 zwiększa także ryzyko wcześniejszego wystąpienia objawów choroby. U nosicieli jednego allelu APOE E 4 (układ heterozygotyczny) stwierdzono czterokrotny wzrost ryzyka rozwoju choroby natomiast występowanie obu niekorzystnych alleli E 4 (układ homozygotyczny) powoduje dwunastokrotny wzrost ryzyka rozwoju choroby Alzheimera. Forma 2 apoliporoteiny E (kodowany przez allel E 2 genu APOE) może należeć do czynników ochronnych przed wczesnym rozwojem choroby Alzheimera. Należy pamiętać, że allel E 4 genu APOE jest czynnikiem ryzyka a nie genem sprawczym rozwoju choroby Alzheimera. Nie wykrycie omawianego allelu nie jest tożsame z brakiem możliwości rozwoju choroby Alzheimera u badanej osoby.

Choroba Alzheimera charakteryzuje się trudnym do zauważenia początkiem, natomiast wiedza o posiadanych predyspozycjach może znacznie ułatwić rozpoznanie choroby we wczesnej fazie i umożliwić właściwą opiekę nad chorą osobą, oraz odpowiednio wczesne włączenie leków, które opóźnią rozwój choroby, czy złagodzą zaburzenia zachowania.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl