Zespół Marfana to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które objawia się charakterystycznym fenotypem i zmianami w obrębie wielu układów organizmu. Jakie są objawy zespołu Marfana? Na czym polega diagnostyka tego zespołu genetycznego? Czy istnieją badania genetyczne wykrywające zespół Marfana? Dowiedz się więcej na temat tego schorzenia.
Spis treści:
- Czym jest zespół (choroba) Marfana?
- Jak wygląda zespół Marfana – zdjęcia
- Zespół (choroba) Marfana – przyczyny
- Zespół Marfana – objawy
- Choroba Marfana – diagnostyka i badania
- Zespół Marfana – leczenie
Czym jest zespół (choroba) Marfana?
Zespół Marfana to choroba dotycząca tkanki łącznej, która jest uwarunkowana genetycznie. Mutacja genetyczna, która odpowiada za występowanie zespołu Marfana, prowadzi do wystąpienia jego klasycznych objawów, związanych z zaburzeniami ze strony układu sercowo-naczyniowego, układu szkieletowego i zmysłów, w tym narządu wzroku. To schorzenie genetyczne występuje z podobną częstością zarówno u kobiet, jak i mężczyzn.
Częstość występowania choroby Marfana, zgodnie z danymi statystycznymi, szacuje się na około 1–2 przypadki na 10 000 żywych urodzeń.
Jak wygląda zespół Marfana – zdjęcia
Zespół Marfana cechuje się występowaniem charakterystycznych cech fenotypowych, choć należy mieć świadomość, że pacjenci z tym zespołem cechują się różnorodnością pod względem obrazu klinicznego. Najważniejsze cechy fenotypowe choroby Marfana to:
- długi i wąski kształt twarzy,
- stosunkowo duże, odstające małżowiny uszne,
- niewspółmiernie małe nozdrza,
- wysoko wysklepione podniebienie,
- wysoki wzrost,
- niedorozwój policzków,
- mała żuchwa,
- bardzo smukła, wręcz asteniczna budowa ciała,
- mała ilość tkanki tłuszczowej,
- arachnodaktylia (obecność długich, pająkowatych palców),
- zniekształcenia kręgosłupa,
- obecność odstających łopatek,
- lejkowata klatka piersiowa.
>> Sprawdź również: Zespół Downa – przyczyny, objawy, badania i diagnostyka
Zespół (choroba) Marfana – przyczyny
Za zespół Marfana odpowiada mutacja genetyczna dotycząca genu kodującego białko fibrylinę-1. Gen ten zlokalizowany jest na chromosomie 15. Białko fibrylina stanowi najważniejszy budulec włókien tkanki łącznej. Tkanka łączna to składowa większości narządów i układów, co sprawia, że nieprawidłowości, które jej dotyczą, rzutują na funkcjonowanie całego organizmu.
Zespół Marfana – dziedziczenie choroby
Mutacja genetyczna odpowiedzialna za pojawienie się zespołu Marfana jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Ten sposób dziedziczenia cechuje się ujawnieniem się schorzenia zarówno w układzie heterozygotycznym, jak i homozygotycznym. Oznacza to, że do wystąpienia zespołu Marfana wystarczy otrzymanie wadliwego genu wyłącznie od jednego rodzica.
Zgodnie z doniesieniami medycznymi, dotychczas poznano aż ponad 1500 różnych mutacji dotyczących genu fibryliny. Należy jednak wyraźnie podkreślić, że około 25% tych mutacji powstaje de novo, co oznacza, że nie są dziedziczone po rodzicach, a powstają samoistnie.
Zespół Marfana – objawy
Należy wiedzieć, że choroba Marfana to nie tylko charakterystyczny wygląd, lecz również zmiany dotyczące wielu narządów i układów. Pacjenci z zespołem Marfana borykają się z takimi problemami klinicznymi jak:
- wady narządu wzroku, w tym między innymi astygmatyzm, krótkowzroczność,
- choroby narządu wzroku takie jak jaskra, zaćma, odwarstwienie siatkówki,
- zawroty głowy, omdlenia,
- zaburzenia równowagi i koordynacji,
- wady zastawkowe, w tym przede wszystkim niedomykalność zastawki aortalnej i mitralnej, czy też wypadanie płatka zastawki mitralnej,
- skłonność do powstawania tętniaków aorty i innych dużych naczyń,
- rozwój niewydolności serca,
- rozedma płuc, skłonność do powstawania odmy opłucnowej,
- zaburzenia wchłaniania i perystaltyki przewodu pokarmowego,
- skłonność do powstawania przepuklin,
- nadmierna ruchomość w obrębie stawów,
- skłonność do przykurczów i przeprostów w stawach.
Sprawdź też:
>> Choroby rzadkie i ultrarzadkie
>> Test na ojcostwo – jak i kiedy zrobić badanie DNA na pokrewieństwo?
Choroba Marfana – diagnostyka i badania
Rozpoznanie zespołu Marfana jest stawiane zazwyczaj na podstawie obrazu klinicznego i dokładnie przeprowadzonego wywiadu rodzinnego. W diagnostyce wykorzystuje się zmodyfikowane kryteria z Gandawy. W kryteriach tych ujęte są wyselekcjonowane objawy kliniczne, ale również obecność mutacji genu fibryliny-1. To badanie genetyczne jest oznaczeniem wykonywanym z krwi żylnej, co oznacza, że do jego przeprowadzenia nie potrzeba specjalnego przygotowania.
Jeżeli pomimo cech klinicznych wskazujących na chorobę Marfana nie potwierdza się obecności mutacji FBN1, to konieczne jest poszerzenie diagnostyki, która ma na celu poszukiwania innych nieprawidłowości genetycznych, a dokładniej delecji lub duplikacji w obrębie genu fibryliny.
Zespół Marfana – test kciuka
W kryteriach diagnostycznych wspomnianych w poprzednim akapicie ujęte są również charakterystyczne objawy, mogące wskazywać na zespół Marfana. Należy do nich:
- objaw Steinberga – polega on na zgięciu kciuka i wywołaniu przekroczenia brzegu łokciowego zaciśniętej pięści przez cały dystalny paliczek kciuka;to właśnie ten objaw jest nazywany potocznie testem kciuka.
- objaw Walkera-Murdocha –jest uważany za dodatni, gdy kciuk może pokryć cały paznokieć małego palca, gdy jest owinięty wokół przeciwległego nadgarstka.
>> Przeczytaj także: Co kryje się pod pojęciem zespołu Retta?
Zespół Marfana – leczenie
Nie istnieje terapia przyczynowa zespołu Marfana. Aktualnie leczenie opiera się na postępowaniu objawowym. W celu zapobiegania schorzeniom układu sercowo-naczyniowego u pacjentów włącza się terapię profilaktyczną z wykorzystaniem takich substancji jak:
- β-adrenolityki,
- blokery kanału wapniowego,
- ACEI (czyli inhibitory konwertazy angiotensyny).
Substancje te, poprzez obniżenie ciśnienia tętniczego i zwolnienie pracy serca, pozwalają na zmniejszenie ryzyka i opóźnienie rozwoju wad zastawkowych oraz poszerzania się aorty. Chorzy z zespołem Marfana wymagają regularnych kontroli w poradni kardiologicznej i monitorowania stanu układu sercowo-naczyniowego. Bardzo ważne jest regularne wykonywania badania echokardiograficznego (echo serca).
Główną przyczyną zgonu pacjentów, z omawianą w tym artykule chorobą, są powikłania dotyczące układu sercowo-naczyniowego, przede wszystkim rozwarstwienie i pęknięcie tętniaka aorty. Warto jednak wspomnieć, że jeszcze 40-50 lat temu średnia długość życia pacjenta z zespołem Marfana wynosiła około 30-32 lat. Aktualnie, dzięki wielospecjalistycznej opiece, pacjenci z chorobą Marfana żyją nawet dwa razy dłużej.
Zespół Marfana to schorzenie o etiologii genetycznej, związane z nieprawidłowościami w obrębie tkanki łącznej. Choroba ta wiąże się z charakterystycznym obrazem klinicznym i często również z wieloma dysfunkcjami dotyczącymi układu sercowo-naczyniowego, układu kostnego i narządu wzroku. Pacjent z zespołem Marfana wymaga holistycznego podejścia oraz wczesnego włączenia odpowiedniego leczenia profilaktycznego.
>> To może Cię zainteresować: Dystrofia mięśniowa Duchenne’a – co warto wiedzieć o tej rzadkiej chorobie?
Bibliografia
- G. Suruchi, Wrist (Walker–Murdoch) and Thumb (Steinberg) Signs, MAMC Journal of Medical Sciences, 2017,
- R. Śmigiel i inni, Genetycznie uwarunkowane zaburzenia rozwoju u dzieci, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2021, s. 381–387,
- J. Bal, Genetyka medyczna i molekularna, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2019, s. 180–181.
