Zaburzenia gospodarki węglowodanowej – genetyka cukrzycy

Cukrzyce monogenowe są spowodowane mutacjami w pojedynczych genach i odpowiadają za 1-2% wszystkich przypadków choroby. Objawy wskazujące na cukrzycę monogenową to cukrzyca noworodkowa, cukrzyca typu MODY (pojawiająca się w wieku 15-35 lat, o przebiegu zbliżonym do cukrzycy typu 2) i inne rzadkie zespoły powiązane.

Cukrzyca noworodkowa charakteryzuje się hiperglikemią, która występuje przewlekle w okresie pierwszych 12 miesięcy życia i wymaga leczenia insuliną. Pierwszymi objawami choroby są hiperglikemia, wydalanie cukru z moczem, opóźnienie wzrostu wewnątrzmacicznego, ostre odwodnienie i trudności z przybieraniem na wadze. Najczęściej jest spowodowana mutacjami w genach KCNJ11, ABCC8 i INS. U Pacjentów z mutacjami w dwóch pierwszych genach objawy choroby pojawiają się zazwyczaj przed 3 miesiącem życia i należą do nich hiperglikemia i kwasica ketonowa, mogą też współwystępować objawy neurologiczne, w tym padaczka.

Cukrzyca typu MODY jest cukrzycą insulinoniezależną, która rozwija się u pacjentów przed 25 r.ż. W chorobie występuje często zwyrodnienie siatkówki i choroby nerek. Najczęstszą przyczyną są mutacje w genach HNF1A, HNF4A i GCK. Mutacje w genach HNF związane są z wolno postępującą dysfunkcją komórek beta trzustki, a najskuteczniejszą terapią są pochodne sulfonylomocznika. U Pacjentów z mutacjami GCK choroba przebiega bardzo łagodnie, nie postępuje i nie jest związana z ryzykiem powikłań mikro- i makroangiopatycznych; zazwyczaj nie wymaga leczenia.

Przejdź do badań

Konsultacja genetyczna

Konsultacja genetyczna daje szanse na wyjaśnienie problemu o podłożu genetycznym. Nasz zespół genetyków składa się z wysoko wykwalifikowanych specjalistów, gotowych pomóc w zrozumieniu i interpretacji wyników badań genetycznych. Każda konsultacja jest dostosowana do indywidualnych potrzeb Pacjenta niezależnie od tego, czy porada odbywa się przed badaniem, czy po otrzymaniu wyników.

Kup konsultację

Bądź na bieżąco i zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie.