Diagnostyka genetyczna zespołów dysmorficznych

Dysmorfologia zajmuje się badaniami nad zaburzeniami rozwoju ze szczególnym uwzględnieniem rzadko występujących zespołów przebiegających pod postacią wad wrodzonych albo zmian w budowie ciała. Cechy dysmorfii mają charakter wrodzony, choć czasem mogą być nieobecne przy urodzeniu i pojawiają się z wiekiem (np. w mukopolisacharydozach), również w miarę upływu czasu ulegają ewolucji i często zanikają. Zespoły dysmorficzne obejmują unikalny, patogenetycznie powiązany ze sobą zestaw objawów/wad, takich jak odrębności w budowie i wyglądzie ciała, często z towarzyszącym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego/rozwoju intelektualnego i/lub wadami różnych narządów. Obecnie znanych jest kilkanaście tysięcy zespołów dysmorficznych.

Zespoły dysmorficzne należą do chorób rzadkich, których częstość występowania nie jest większa niż 1:2000 urodzeń, jednak zdecydowana większość z nich występuje z częstością poniżej 1:10000, a nawet 1:100000 urodzeń.

Przejdź do badań

Konsultacja genetyczna

Konsultacja genetyczna daje szanse na wyjaśnienie problemu o podłożu genetycznym. Nasz zespół genetyków składa się z wysoko wykwalifikowanych specjalistów, gotowych pomóc w zrozumieniu i interpretacji wyników badań genetycznych. Każda konsultacja jest dostosowana do indywidualnych potrzeb Pacjenta niezależnie od tego, czy porada odbywa się przed badaniem, czy po otrzymaniu wyników.

Kup konsultację

Bądź na bieżąco i zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie.