Diagnostyka genetyczna zespołów dysmorficznych

Dysmorfologia zajmuje się badaniem zaburzeń rozwojowych, które objawiają się wadami wrodzonymi lub zmianami w budowie ciała. Cechy dysmorfii są zazwyczaj wrodzone, choć mogą się ujawniać z wiekiem, jak ma to miejsce w przypadku mukopolisacharydoz (MPS, Mucopolysaccharidoses). W miarę upływu czasu te cechy mogą ewoluować i często zanikają.

Zespoły dysmorficzne to unikalne zestawy objawów obejmujące charakterystyczne cechy fizyczne, opóźnienia rozwoju psychoruchowego lub intelektualnego oraz wady różnych narządów. Obecnie znanych jest kilkanaście tysięcy takich zespołów. Przykłady obejmują:

Zespół Noonan: Charakteryzuje się cechami dysmorficznymi twarzy, niskim wzrostem, wrodzonymi wadami serca oraz możliwymi opóźnieniami rozwoju.

Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS, Ehlers-Danlos Syndrome): To grupa zaburzeń tkanki łącznej, która wpływa na skórę, stawy i naczynia krwionośne.

MPS: Są to zaburzenia metaboliczne, w których brak odpowiednich enzymów prowadzi do nagromadzenia glikozaminoglikanów w organizmie, powodując różnorodne objawy, w tym dysmorficzne cechy twarzy.

Choroby rzadkie: Zespoły dysmorficzne są często klasyfikowane jako choroby rzadkie, występujące z częstością nie większą niż 1 na 2000 urodzeń, a większość z nich jest jeszcze rzadsza, występując z częstością poniżej 1 na 10 000, a nawet 1 na 100 000 urodzeń.

Diagnostyka genetyczna w dysmorfologii jest kluczowa dla identyfikacji tych rzadkich zaburzeń. Dzięki nowoczesnym technologiom, takim jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS, Next Generation Sequencing), możliwe jest dokładne zidentyfikowanie mutacji genetycznych odpowiedzialnych za te zespoły. Wczesna diagnoza pozwala na lepsze zarządzanie chorobą, w tym na wdrożenie odpowiednich strategii leczenia i monitorowania, a także na ocenę ryzyka dla innych członków rodziny.

Rola dysmorfologa: Specjalista dysmorfolog przeprowadza szczegółowe badanie fizyczne, oceniając cechy ciała oraz szukając objawów dysmorficznych. Ważne jest uwzględnienie pełnej historii rodzinnej i medycznej, aby dokładnie zrozumieć potencjalne genetyczne przyczyny obserwowanych anomalii​​.

Skontaktuj się z naszymi specjalistami, aby dowiedzieć się więcej o dostępnych opcjach diagnostyki genetycznej i możliwościach leczenia. Nowoczesna diagnostyka genetyczna umożliwia dokładne zrozumienie i zarządzanie zespołami dysmorficznymi, co przekłada się na lepszą jakość życia pacjentów.