Kiedy i w jakim celu

Badanie pozwala ocenić indywidualne ryzyko zachorowania na nowotwory złośliwe, szczególnie raka piersi oraz raka jajnika.

W jednym badaniu analizujemy ponad 150 mutacji w genie BRCA1 co zwiększa szansę na identyfikację wariantu odpowiadającego za wystąpienie zwiększonej predyspozycji do rozwoju nowotworu u badanej osoby. W zakresie badania znajduje się 8 mutacji występujących najczęściej w populacji polskiej, z których 5 jest zalecanych przez Ministerstwo Zdrowia w Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych.

Badanie pozwala na określenie zmian w genie BRCA1 związanych ze zwiększoną predyspozycją genetyczną zachorowania na:

• RAKA PIERSI – który, jest drugą po raku płuc, najczęstszą przyczyną zgonów związanych z chorobami onkologicznymi u kobiet. Nosicielki mutacji w genie BRCA1 mają o około 80% zwiększone ryzyko rozwoju raka piersi. Należy pamiętać, że mężczyźni także mogą chorować na dziedzicznego raka piersi.
• RAKA JAJNIKA - co roku w Polsce zapada na niego ponad 4 tysiące kobiet, niestety wykrywa się go najczęściej dopiero na zaawansowanym etapie. Najwięcej zachorowań występuje w wieku od 40 do 70 roku życia. Nosicielki mutacji w genie BRCA1 mają o około 40-60% zwiększone ryzyko rozwoju raka jajnika.

Wynik badania jest ważną informacją umożliwiającą podjęcie odpowiednich działań prowadzących do zmniejszenie ryzyka zachorowania lub wykrycia choroby na jej wczesnym etapie.

Kto powinien wykonać badanie?

To badanie jest przeznaczone dla każdej osoby, która chce sprawdzić swoje predyspozycje genetyczne do zachorowania na nowotwór, a w szczególności dla osoby, która:

• ma w rodzinie przypadki zachorowań na raka piersi/jajnika (szczególnie jeśli przypadki zachorowania wystąpiły przed 50 rokiem życia) lub u kogoś w rodzinie stwierdzono predyspozycje do zachorowania na raka piersi/jajnika,
• ma w rodzinie przypadki zachorowań na raka piersi u mężczyzn,
• ma lub miała zdiagnozowany nowotwór piersi/jajnika - dzięki badaniom genetycznym możemy sprawdzić czy do jego wystąpienia przyczyniły się predyspozycje genetyczne.
• planuje stosowanie hormonalnych środków antykoncepcyjnych lub hormonalnej terapii zastępczej. U osób poniżej 25 roku życia, które posiadają mutacje w genie BRCA1 wzrasta ryzyko wystąpienia raka piersi przy stosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych
• kobietom ze wznową raka jajnika, co jest związane z kwalifikacją do programu lekowego

Dlaczego warto wykonać to badanie?

• Dowiemy się o naszym ryzyku zachorowania na raka piersi/jajnika –badanie udzieli nam informacji, czy w badanym genie znajdują się zmiany, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia u nas choroby.
• W przypadku, gdy badanie potwierdzi występowanie zmian genetycznych, które związane są z ryzykiem zachorowania na raka, jest to informacja dla naszych krewnych, którzy będą mogli również wykonać badania. W przypadku zmian w genie BRCA1 ze względu na sposób dziedziczenia istnieje 50% prawdopodobieństwo przekazania tej zmiany dzieciom.
• Jeśli badanie wykaże u nas zmianę w badanych genach nie oznacza to, że zachorujemy, ale daje nam wiedzę i możliwości podjęcia właściwych działań profilaktycznych, których głównym celem jest zmniejszenie ryzyka zachorowania lub jak najwcześniejsze wykrycie choroby.
• W przypadku kobiet, u których wykryto mutacje w obrębie BRCA1/BRCA2 opracowywane zostały odpowiednie schematy badań profilaktycznych. Wykonywanie badań profilaktycznych w przypadku, kiedy nowotwór się pojawi daje możliwość jego wczesnego wykrycia co z kolei zwiększy szansę na jego całkowite wyleczenie.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Jeżeli nie jesteś pewien czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl