Badanie cytogenetyczne (kariotyp klasyczny) limfocytów krwi obwodowej

Kiedy i w jakim celu

Badanie kariotypu wykonywane jest w celu oceny struktury oraz liczby chromosomów badanych komórek.

Badanie kariotypu polecane jest m.in.:

• parom z problemami dotyczącymi płodności, szczególnie w przypadku: dwóch lub więcej samoistnych poronień w I trymestrze ciąży i/lub urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii,
• nieprawidłowości budowy zewnętrznych narządów płciowych,
• występowania w rodzinie zrównoważonej aberracji chromosomowej.

Przygotowanie do badań

•  Materiałem do badania jest krew, Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
•  Wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
•  Czas oczekiwania na wynik – 28 dni roboczych.
•  Materiał pobierany jest wyłącznie od poniedziałku do środy.

Charakterystyka badania

Badanie kariotypu pozwala na określenie liczby oraz budowy chromosomów u badanego Pacjenta. Komórki człowieka prawidłowo zawierają 46 chromosomów, w tym dwa chromosomy płci: XX w przypadku kobiety (zapis: 46,XX) lub chromosomy XY w przypadku mężczyzny (zapis: 46,XY). Najczęstsze zaburzenia chromosomowe to m.in. trisomia (obecność dodatkowego chromosomu): 21 –zespół Downa, 18 - zespół Edwardsa, 13 –zespół Pataua; monosomia chromosomu X u kobiety – zespół Turnera oraz obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzny – zespół Klinefeltera. U niektórych osób występują także nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie wywołują objawów (tzw. aberracje chromosomowe zrównoważone), ale przekazane potomstwu mogą spowodować powstanie efektów klinicznych.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

Więcej inoformacji w artykule KARIOTYP - BADANIE GENETYCZNE