Każda komórka naszego organizmu zawiera jądro komórkowe, w którym jest zlokalizowane DNA. Większość komórek w czasie swojego życia ulega podziałom komórkowym, czyli dzieli się na dwie dokładnie takie same komórki potomne (nie dotyczy to komórek rozrodczych, czyli komórek jajowych i plemników – one dzielą się w inny sposób). Aby nasze DNA dokładnie i równo zostało rozdzielone do komórek potomnych, w czasie podziału komórkowego zwanego mitozą przyjmuje ono postać chromosomów – charakterystycznych „pałeczek” pogrupowanych w pary. Dzięki temu podział staje się możliwy, a w jego wyniku do każdej komórki potomnej trafi jeden chromosom z pary, a więc dokładnie „pół porcji DNA”.
Co to jest kariotyp? Co to są chromosomy?
Kariotyp to ułożone w pary chromosomy. Genom człowieka tworzy 46 chromosomów: 23 pary, z czego 22 to tzw. autosomy. Ostatnią parę tworzą chromosomy płci: XX (kobieta) albo XY (mężczyzna). Każdy chromosom występuje w dwóch kopiach, tworzą parę homologiczną, w której jedna kopia pochodzi od matki, druga zaś od ojca.
Każdy chromosom zbudowany jest z DNA oraz z białek, które utrzymują charakterystyczną postać „pałeczki” w czasie podziału komórki. W strukturze chromosomu wyróżnia się centromer (tzw. przewężenie pierwotne), które dzieli chromosom na dwa ramiona: krótkie (p) i długie (q).
Ze względu na położenie centromeru chromosomy dzieli się na:
- metacentryczne – centromer jest mniej więcej na środku chromosomu i ramię krótkie i długie mają podobną długość
- submetacentryczne – centromer przesunięty jest w kierunku ramienia krótkiego i dlatego ramię krótkie jest krótsze od długiego
- akrocentryczne – centromer jest obecny na jednym końcu chromosomu i w takim chromosomie jest obecne tylko ramię długie, a zamiast krótkiego ramienia są obecne tzw. satelity.
Na czym polega badanie kariotypu?
Badanie kariotypu opiera się na analizie danej komórki w trakcie podziału (mitozy), czyli w momencie, kiedy DNA z jądra komórkowego jest uformowane w chromosomy. Kariotyp to ułożone w pary homologiczne chromosomy naszych komórek. Aby zbadać kariotyp, najczęściej pobiera się krew obwodową z żyły łokciowej. Następnie z pobranych komórek krwi (głównie limfocytów) zakłada się hodowlę komórkową. Bardzo ważne dla wykonania badania kariotypu jest, aby komórki od pobrane pacjenta były żywe – nie można mrozić pobranej krwi!
Badanie kariotypu nazywane jest badaniem cytogenetycznym i polega na ocenie struktury oraz liczby chromosomów badanych komórek.
Należy dodać, że badanie kariotypu można wykonać także z innych komórek niż krew, np. ze szpiku, z komórek płynu owodniowego, z fibroblastów i z każdej innej, dzielącej się tkanki człowieka.
Kiedy należy wykonać badanie kariotypu? Jakie są rodzaje kariotypu?
Kariotyp nie jest badaniem rutynowym i nie każdy z nas ma je wykonywane w trakcie całego życia. Przychodzą jednak takie momenty, kiedy należy je wykonać.
W przypadku badania kariotypu z krwi obwodowej, które nazywany jest kariotypem postnatalnym (czyli „pourodzeniowym”) wskazaniami do jego wykonania są:
- występowanie u pacjenta cech fenotypowych charakterystycznych dla danego zespołu chromosomowego (np. nieprawidłowy rozstaw oczu, nienaturalnie szeroka szyja, wady palców, w tym brak palca, bądź o jeden palec za dużo)
- występowanie u pacjenta wad rozwojowych (np. charakterystyczna wada serca) i/lub opóźnienie rozwoju psychoruchowego
- niepowodzenia w utrzymaniu ciąży – dwa lub więcej poronień samoistnych w I trymestrze ciąży i/lub urodzenie dzieci z wadami rozwojowymi
- brak cech dojrzewania płciowego, pierwotny lub wtórny brak miesiączki, zbyt niski wzrost u dziewczynek
- nieprawidłowa budowa zewnętrznych narządów płciowych
- występowanie w rodzinie pacjenta strukturalnej aberracji chromosomowej
Kariotyp ze szpiku jest wykonywany przy podejrzeniu choroby nowotworowej krwi, czyli np. białaczki i jest kariotypem związanym z chorobą nowotworową, inaczej nazywany kariotypem nabytym.
Kariotyp z płynu owodniowego lub trofoblastu (warstwa komórek zewnętrznych błony płodowej) jest wykonywany przy podejrzeniu wad rozwojowych płodu, na które wskazał nieprawidłowy obraz USG oraz wyniki badań laboratoryjnych u kobiety w ciąży i nazywany jest kariotypem prenatalnym.
Jaki może być wynik kariotypu?
Wynik kariotypu może być prawidłowy (czyli dla kobiety: 46, XX, a dla mężczyzny: 46, XY), lub nieprawidłowy.
Wynik nieprawidłowy (nieprawidłowy kariotyp) oznacza, że w analizowanych chromosomach stwierdzono zaburzenia w strukturze, w budowie (tzw. aberrację strukturalną), albo w ogólnej liczbie chromosomów (aberracja liczbowa).
Aberracje strukturalne powstają w wyniku złamania jednego lub kilku chromosomów i ich nieprawidłowego połączenia się. Wśród aberracji strukturalnych wyróżnia się: translokacje, inwersje, delecje, duplikacje, izochromosomy, chromosomy pierścieniowe.
Natomiast wśród aberracji liczbowych u człowieka najczęściej stwierdza się monosomie (czyli brak jednego chromosomu z pary) oraz trisomie (czyli dodatkowy chromosom do danej pary).
Prawidłowy kariotyp męski – widzimy 22 pary chromosomów, od nr 1 do 22, oraz chromosomy płci: X i Y.
Przykładowy nieprawidłowy kariotyp z trisomią chromosomu 21 (zespół Downa) – widzimy przy nr 21, zamiast pary chromosomów – trzy takie same chromosomy 21.
Co zrobić z wynikiem kariotypu?
Ponieważ badanie kariotypu jest badaniem genetycznym, pacjent, który otrzymuje wynik kariotypu powinien być pod opieką lekarza. Wynik tak specjalistycznego badania powinien być zawsze omówiony z lekarzem, specjalistą w zakresie genetyki klinicznej bez względu na to, czy jest to badanie postnatalne czy prenatalne.
