Rak piersi i jajnika- badanie najczęstszej mutacji (6174delT) w genie BRCA2 oraz około 150 mutacji rzadkich

Kiedy i w jakim celu

Badanie przeprowadza się w celu wykrycia mutacji w genie BRCA2, których zmiany odpowiadają za dziedziczną predyspozycję do raka piersi i raka jajnika.

Nosicielki mutacji w genie BRCA2 mają zwiększone o około 40% ryzyko rozwoju raka piersi oraz o około 20% ryzyko rozwoju raka jajnika

Badanie jest szczególnie wskazane w przypadku pacjentów, w rodzinie których stwierdzono:

• dziedzicznego raka piersi lub jajnika
• raka piersi przed 50 rokiem życia
• oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi lub raka jajnika

Przygotowanie do badań

• Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
• Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Charakterystyka badania

Zakres analizy: badanie najczęstszej mutacji (c.617del) genu BRCA2

Wykrycie obecności mutacji w genach BRCA ma istotne znaczenie dla podjęcia odpowiedniej profilaktyki przeciwnowotworowej.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl