Zespół Klinefeltera zawdzięcza swą nazwę odkrywcy tej jednostki chorobowej – Harrem’u Klinefelterowi, który jako pierwszy opisał to zaburzenie genetyczne w pierwszej połowie XX wieku. Z genetycznego punktu widzenia, zespół ten charakteryzuje się obecnością dodatkowego chromosomu X. Konsekwencje zespołu Klinefeltera mogą być poważne i odczuwalne przez mężczyzn (chociaż nie jest to regułą!). Dane statystyczne wskazują, że nieprawidłowość ta może występować nawet u 1 na 500-1000 urodzonych noworodków.
Spis treści:
- Zespół Klinefeltera – objawy
- Zespół Klinefeltera: długość życia i inne konsekwencje
- Zespół Klinefeltera – leczenie
Zespół Klinefeltera – objawy
Na początku warto zaznaczyć, że zespół Klinefeltera dotyczy jednie męskiej populacji – nie występuje on u kobiet. Objawy, które można zaobserwować u mężczyzn z tym zespołem, mogą mieć różne nasilenie.
| Warto wiedzieć: Stopień zaawansowania zespołu Klinefeltera jest do bardzo zróżnicowany – pacjenci często dowiadują się o schorzeniu dopiero w chwili, gdy wykonują badania związane z niepowodzeniem zapłodnienia. Warto od razu przy tym wspomnieć, że to właśnie zespół Klinefeltera jest najczęstszą przyczyną pierwotnej niewydolności jąder. |
Objawy zespołu Klinefeltera związane są z nieprawidłowościami ze strony jąder – najczęściej ich objętość jest zmniejszona (co bezpośrednio wynika ze zmniejszonego ich rozmiaru). Nieprawidłowa jest także konsystencja jąder – są one twarde, co z kolei jest konsekwencją zachodzących zmian włóknienia tego narządu.
>> To może Cię zainteresować: Badania laboratoryjne w diagnostyce niepłodności
Zespół Klinefeltera i wygląd chorego
Jak wygląda mężczyzna z zespołem Klinefeltera? Jak wcześniej wspomniano, zdarza się, że symptomy są słabo wyrażone, jednak nie można tego traktować jako regułę. Charakterystyczną cechą jest wysoki wzrost – koniecznie należy zaznaczyć, że proporcje ciała są zaburzone. Objawia się to:
- nieproporcjonalnie długimi kończynami dolnymi,
- wąskimi barkami,
- otyłością typu brzusznego.
U części mężczyzn z zespołem Klinefeltera występuje także ginekomastia, czyli przerost gruczołów piersiowych – objaw ten pojawia się u ponad połowy chorych.
Zespół Klinefeltera a bezpłodność
Niezwykle ważnym problemem, na który warto zwrócić uwagę, jest występowanie niepłodności u mężczyzn z zespołem Klinefeltera, która spowodowana jest azoospermią, czyli całkowitym brakiem plemników w nasieniu.
Zespół Klinefeltera – objawy psychiczne
Symptomy zespołu Klinefeltera mogą mieć różne nasilenie – od praktycznie niezauważalnych, po widoczne „gołym okiem”. Ta nieprawidłowość genetyczna może odbić także swoje piętno zarówno na rozwoju umysłowym, jak i psychice.
Nieprawidłowości mogą pojawić się już w najmłodszym wieku, zauważane jako trudności w nauce spowodowane zaburzeniami pamięci i koncentracji, u niektórych pojawiają się problemy z mową. W późniejszych latach życia, zaburzenia wyglądu mogą doprowadzić do zaburzeń samooceny. Leczenie, wdrożone w chwili rozpoznania zespołu Klinefeltera powinno obejmować także opiekę psychologiczną.
>> Sprawdź też: Choroby rzadkie i ultrarzadkie
>> Sprawdź też: Kariotyp – badanie genetyczne
Zespół Klinefeltera: długość życia i inne konsekwencje
Wymienione wcześniej objawy na pierwszy rzut oka wcale nie wskazują na to, że mężczyźni z zespołem Klinefeltera mogą żyć krócej od ich zdrowych rówieśników. Okazuje się jednak, że średnia długość życia osób z tym zespołem genetycznym jest krótsza o blisko 2 lata. Przyczyny tego stanu rzeczy mogą być różne – związane są one między innymi z chorobami dotyczącymi układu moczowego (które mogą być z kolei konsekwencją wad wrodzonych), oddechowego, układu krążenia czy też zaburzeniami neurologicznymi.
Mężczyźni z zespołem Klinefeltera są także obciążeni większym ryzykiem wystąpienia raka sutka – warto zauważyć, że w generalnej męskiej populacji nowotwór piersi stanowi 1% występowania tej choroby (zatem 99% nowotworów piersi występuje u kobiet).
>> Przeczytaj również: Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 – występowanie, ryzyko, badania genetyczne
Zespół Klinefeltera – leczenie
Z patofizjologicznego punktu widzenia, zespół Klinefeltera ma podłoże genetyczne, w związku z tym wyleczenie przyczynowe nie jest możliwe. Stosowana jest jednak wielospecjalistyczna terapia objawowa, na którą składają się działania lekarzy specjalizujących się w pediatrii, endokrynologii, czy urologii.
Ogromne znaczenie w terapii wspomagającej mają także fizjoterapeuci oraz logopedzi.
Oprócz leczenia niezwykle istotne są działania profilaktyczne oraz wykonywanie regularnych badań kontrolnych – jak wcześniej wspomniano, mężczyźni z zespołem Klinefetera są obciążeni zwiększonym ryzykiem występowania niektórych chorób. Oprócz zwiększonego ryzyka rozwoju raka piersi, mężczyźni zmagający się z tym schorzeniem mają także zwiększone ryzyko rozwoju zespołu metabolicznego, chorób układu krążenia, czy też rozwoju osteoporozy.
Wdrożenie terapii łączonych utrudnia fakt, że zespół Klinefeletera jest zazwyczaj rozpoznawany w trakcie życia mężczyzny (chłopca), a nie od razu po urodzeniu.
Bibliografia
- Co nowego o zespole Klinefeltera? New facts about Klinefelter Syndrome? Mieczysław Szalecki Klinika Pediatrii, Oddział Endokrynologii IPCZD, Warszawa Oddział Endokrynologiczno-Diabetologiczny WSSD Kielce, Vol. 5/2006 Nr 3(16) Endokrynologia Pediatryczna
- ZESPÓŁ KLINEFELTERA – AKTUALNE ZALECENIA ODNOŚNIE POSTĘPOWANIA MEDYCZNEGO KLINEFELTER SYNDROME – CURRENT RECOMMENDATIONS REGARDING MEDICAL PROCEDURES Tomasz Purwin¹, Jolanta Słowikowska -Hilczer² ¹ Oddział Urologiczny, Szpital w Giżycku, ² Zakład Endokrynologii Płodności, Katedra Andrologii i Endokrynologii Płodności, Uniwersytet Medyczny w Łodzi, Czasopismo Polskiego Towarzystwa Andrologicznego Postępy Andrologii Online Advances in Andrology Online
- https://onkologia.org.pl/pl/nowotwor-piersi-u-mezczyzn-czym-jest
