Oznaczenie poziomu ceruloplazminy jest specjalistycznym badaniem laboratoryjnym wykorzystywanym w przypadku podejrzenia zaburzeń gospodarki miedzią w organizmie. Na czym polega badanie, czy trzeba się do niego specjalnie przygotować, jakie są przyczyny nieprawidłowego stężenia ceruloplazminy. Zapraszamy do lektury.
Spis treści:
- Co to jest ceruloplazmina i jakie pełni funkcje?
- Ceruloplazmina – jakie są wskazania do badania?
- Prawidłowy poziom ceruloplazminy w osoczu i przyczyny nieprawidłowego jej stężenia
- Jak przygotować się do badania stężenia ceruloplazminy?
Co to jest ceruloplazmina i jakie pełni funkcje?
Ceruloplazmina jest białkiem produkowanym w wątrobie, jej głównym zadaniem jest transportowanie miedzi w osoczu krwi. Aż 95% miedzi we krwi związane jest z tym białkiem, również wewnątrzkomórkowy transport miedzi i włączanie jej do cząsteczek enzymów odbywa się z udziałem wyspecjalizowanych – bogatych w grupy tiolowe – białek.
Nadmierne stężenie miedzi niezwiązanej z białkami sprzyja powstawaniu zredukowanego jonu Cu+, tworzeniu wolnych rodników, a w konsekwencji inaktywacji enzymów i uszkodzenia białek strukturalnych komórki. Z tego powodu zredukowana postać miedzi (Cu+) jest bardziej toksyczna niż postać utleniona (Cu2+), dlatego aktywność ceruloplazminy przeciwdziała destrukcyjnemu wpływowi zbyt wysokiego poziomu miedzi w komórkach organizmu.
>> Przeczytaj też: Miedź w organizmie – zapotrzebowanie, rola, źródła miedzi w diecie
Ceruloplazmina a gospodarka żelazem
Inną funkcją ceruloplazminy jest katalizowanie reakcji utleniania żelaza ( Fe2+ do Fe3+). Niektórzy badacze wskazują, iż jest to główna rola ceruloplazminy, proponowano nawet zmianę jej nazwy na ferroksydazę.
Teza o tym, iż jest to białko, którego podstawową funkcją jest udział w katabolizmie żelaza opiera się na obserwacjach chorych z aceruloplazminemią – chorobą uwarunkowaną genetycznie, w której obserwuje się zmniejszenie lub brak aktywności ferroksydazy ceruloplazminy. Pacjenci z aceruloplazminemią mają prawidłowe stężenie miedzi w tkankach, natomiast ich tkanki są przeładowane żelazem.
Ceruloplazmina – pozostałe zadania
Oprócz udziału w metabolizmie miedzi i żelaza, ceruloplazmina spełnia wiele innych funkcji, w tym antyoksydacyjnych. Zaliczana jest do białek ostrej fazy, jej stężenie rośnie w czasie infekcji i stanów zapalnych, co naukowcy łączą z udziałem tego białka w odpowiedzi na stres oksydacyjny.
Ponadto ceruloplazminę łączy się z procesami krzepnięcia krwi, angiogenezą (procesem powstawania nowych naczyń krwionośnych), transportem wapnia i sodu.
Ceruloplazmina – jakie są wskazania do badania?
Pomimo szerokiej roli, jaką ceruloplazmina spełnia w organizmie, w celach diagnostycznych oznaczana jest w dwóch przypadkach – przy podejrzeniu choroby Wilsona lub choroby Menkesa.
Ceruloplazmina a choroba Wilsona
Choroba Wilsona jest genetycznie uwarunkowanym upośledzeniem wydalania miedzi z organizmu, co prowadzi do jej gromadzenia się w różnych tkankach i ich uszkadzania. Początkowo miedź gromadzi się w wątrobie, a po przekroczeniu możliwości magazynowych wątroby zaczyna akumulować się w układzie nerwowym, oku, kościach i nerkach, powodując szereg różnych objawów.
Ponieważ choroba jest uwarunkowana genetycznie, pierwsze objawy mogą pojawiać się już w dzieciństwie. Początkowo mogą być związane z niedomogą wątroby, następnie rozwijają się objawy związane z nagromadzeniem tego pierwiastka w układzie nerwowym (objawy neurologiczne i psychiatryczne), zaburzenia widzenia (zaćma), objawy ze strony układu kostno-stawowego.
>> Więcej o chorobie Wilsona i jej objawach, które mogą być wskazówką do wykonania badania w artykule: Choroba Wilsona: jak nadmiar miedzi wpływa na organizm?
Poziom ceruloplazminy w chorobie Wilsona jest znacznie zmniejszony i wynosi mniej niż 10 mg/dl (100 mg/l).
Zespół Menkesa – przyczyny, objawy, diagnostyka
Drugim klinicznie zdefiniowanym i genetycznie uwarunkowanym schorzeniem związanym z niedoborem miedzi jest zespół Menkesa, nazywany chorobą kręconych włosów. Spowodowany jest mutacją genu ATP7A umiejscowionym na chromosomie X, w związku z tym dziewczęta są bezobjawowymi nosicielkami mutacji, a chorują chłopcy.
Mutacja wywołuje zaburzenia pracy enzymu niezbędnego do prawidłowego wchłaniania miedzi w jelitach, a sama choroba jest następstwem nieprawidłowości w aktywnościach enzymów, których aktywność wymaga obecności miedzi.
Objawy choroby Menkesa mogą być widoczne już u noworodków i są to przedłużająca się żółtaczka, obniżona temperatura ciała (hipotermia), hipoglikemia i problemy z karmieniem. Dziecko z chorobą Menkesa ma charakterystyczne włosy, których odmienny wygląd może być widoczny już w wieku 1-2 miesięcy. Włosy są kręcone z małą ilością pigmentu lub odbarwione, stalowo-wełniste, łatwo się łamią. W miarę wzrostu dołącza się nieprawidłowy rozwój psychoruchowy, zaburzenia ze strony przewodu pokarmowego, zmniejszone napięcie mięśni, a potem spastyczność.
Choroba Menkesa ma najczęściej przebieg ciężki, prowadzący do śmierci w wieku ok. 5 lat, chociaż może przybierać różne formy.
Wstępna diagnostyka choroby Menkesa opiera się na charakterystycznych objawach klinicznych i wyglądzie oraz badaniach laboratoryjnych, w których stwierdza się bardzo niski poziom ceruloplazminy w osoczu i obniżony poziom miedzi.
Prawidłowy poziom ceruloplazminy w osoczu i przyczyny nieprawidłowego jej stężenia
Zakres wartości referencyjnych dla ceruloplazminy zależy od laboratorium. W ALAB badanie wykonuje się metodą immunonefelometrii (na Alinity C firmy Abbott) i tzw. wartości prawidłowe zawarte są w widełkach 20-60 mg/dl (200-600 mg/l) dla każdej grupy wiekowej.
>> Przeczytaj też: Toczeń układowy (SLE) – choroba nieprzewidywalna
| Warto wiedzieć: Należy jednak pamiętać, iż stężenie tego parametru u noworodków może być bardzo niskie do 6. miesiąca życia. Ma to związek z niedojrzałością hepatocytów (komórek wątroby) u tak małych dzieci, co trzeba brać pod uwagę w rozpoznawaniu zaburzeń metabolizmu miedzi. |
Obniżone i podwyższony poziom ceruloplazminy
Obniżone stężenie ceruloplazminy jest charakterystyczne dla choroby Wilsona i zespołu Menkesa.
Podwyższony poziom tego parametru występuje w infekcjach wirusowych, bakteryjnych lub pasożytniczych – jest to białko ostrej fazy. Poza tym u kobiet z podwyższonym poziomem estrogenów z powodu ciąży, czy stosowania środków antykoncepcyjnych. Innym powodem jej podwyższonego poziomu mogą być choroby układowe tkanki łącznej (RZS, toczeń), nowotwory złośliwe lub zawał serca.
>> To może Cię zainteresować: Czym jest RZS? Jak często występuje, kogo dotyka?
Jak przygotować się do badania stężenia ceruloplazminy?
Badanie poziomu ceruloplazminy nie wymaga specjalnego przygotowania, jednak nie należy badania wykonywać w czasie infekcji, ponieważ wynik może być fałszywie dodatni. Infekcja może również maskować obniżone stężenie ceruloplazminy.
Badanie wykonuje się z krwi żylnej, pomocne bywa wypicie szklanki niegazowanej wody przed pobraniem.
Ceruloplazmina to rodzaj białka transportującego miedź. Wykazuje właściwości antyoksydacyjne, należy również do białek ostrej fazy (jej stężenie rośnie w czasie infekcji). Badanie poziomu ceruloplazminy wykorzystuje się w diagnostyce dwóch schorzeń – choroby Wilsona i zespołu Menkesa.
PIŚMIENNICTWO
- Wierzbicka D., Gromadzka G., Ceruloplazmina, hefajstyna i cyklopen: trzy multimiedziowe oksydazy uczestniczące w metabolizmie żelaza u człowieka. Postępy Higieny i Medycyny Doświadczalnej, 68/2014.
- Caquet R., 250 badań laboratoryjnych. Kiedy zlecać, jak interpretować. PZWL, Warszawa 2007,2009.
- https://www.orpha.net/pdfs/data/patho/Abs/PL/ChorobaMenkesa-PLplAbs278.pdf
