Choroba Wilsona, określana przez niektórych jako zespół Wilsona, to schorzenie uwarunkowane genetycznie, które może powodować nie tylko uszkodzenie wątroby, ale również prowadzić do wystąpienia zaburzeń neurologicznych i psychiatrycznych. Jakie są przyczyny choroby Wilsona i jak można leczyć to schorzenie? Czy choroba Wilsona u dzieci to możliwa sytuacja kliniczna?
Spis treści:
- Co to jest choroba Wilsona?
- Jakie są przyczyny choroby Wilsona?
- Choroba Wilsona – objawy
- Diagnostyka choroby Wilsona
- Choroba Wilsona – leczenie
- Choroba Wilsona – rokowania
Co to jest choroba Wilsona?
Choroba Wilsona to schorzenie genetyczne, którego istotą jest upośledzenie wydalania miedzi z żółcią, co prowadzi do gromadzenia się tego pierwiastka w obrębie tkanek i ich uszkodzenia.
Objawy tej choroby mogą dotyczyć wielu układów i narządów i bywają niespecyficzne, co utrudnia postawienie rozpoznania. Choroba Wilsona ujawnia się najczęściej między 5. a 40. rokiem życia, co oznacza, że schorzenie może być zdiagnozowane również u dzieci.
Jakie są przyczyny choroby Wilsona?
Za pojawienie się choroby odpowiadania obecność mutacji w obrębie genu ATP7B zlokalizowanego na chromosomie 13. Schorzenie to dziedziczone jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ryzyko wystąpienia choroby wynosi 25% w odniesieniu do rodzeństwa chorego.
Gen ATP7B odpowiada za kodowanie białka, które warunkuje wbudowywanie miedzi w specjalne struktury białkowe. Nieprawidłowe funkcjonowanie tego białka prowadzi do gromadzenia się miedzi w wątrobie, a następnie w mózgu, rogówce, nerkach i sercu.
Choroba Wilsona – objawy
Jakie objawy daje choroba Wilsona? Najważniejsze symptomy tego schorzenia wynikają z uszkodzenia wątroby oraz układu nerwowego, co prowadzi do pojawienia się objawów psychiatrycznych i neurologicznych, które zostaną omówione w dalszej części tego artykułu.
Choroba Wilsona – objawy kliniczne
Objawy kliniczne choroby Wilsona, wynikające z uszkodzenia wątroby to przede wszystkim:
- powiększenie wątroby,
- żółtaczka,
- zaburzenia krzepnięcia,
- spadek masy ciała,
- nudności, wymioty,
- wzdęcia,
- bóle brzucha,
- osłabienie.
Zmiany w innych narządach i układach, o których również warto wspomnieć to:
- pierścień Kaysera i Fleischera – czyli brązowe zabarwienie rogówki, obserwowane w badaniu okulistycznym,
- zaćma,
- niedokrwistość,
- zaburzenia rytmu serca,
- osteoporoza,
- bóle stawów,
- niedoczynność tarczycy i objawy z nią związane,
- zaburzenia płodności,
- zaburzenia dojrzewania.
Choroba Wilsona – objawy neurologiczne
Objawy neurologiczne prezentuje około 40-50% chorych. Najczęstsze z nich to:
- drżenia,
- sztywność – jak w chorobie Parkinsona,
- ataksja – a więc niezborność ruchowa,
- dystonie – występowanie ruchów mimowolnych, pierwsze objawy choroby Wilsona często manifestuje się właśnie jako dystonie,
- dyzartria – czyli zaburzenia mowy.
Choroba Wilsona – objawy psychiatryczne
Objawy psychiatryczne występują rzadziej, niż neurologiczne, dotyczą bowiem około 10% chorych. W tym przypadku obserwujemy przede wszystkim:
- zaburzenia osobowości,
- chwiejność nastroju,
- zaburzenia koncentracji i uwagi,
- zaburzenia pamięci,
- psychozy.
Diagnostyka choroby Wilsona
Diagnostyka schorzenia obejmuje wykonanie zarówno badań biochemicznych, genetycznych, jak i obrazowych. W przebiegu choroby Wilsona wykonuje się takie badania laboratoryjne jak:
- oznaczenie enzymów wątrobowych – klasycznie obserwujemy zwiększenie ich aktywności,
- ocena stężenia ceruloplazminy w surowicy – w przebiegu choroby Wilsona dochodzi do obniżenia jej stężenia,
- oznaczenie stężenia miedzi w surowicy – jest ono typowo obniżone,
- ocena wydalania miedzi z moczem – uważane jest za najlepsze badanie przesiewowe, chorobę cechuje wzrost stężenia miedzi w moczu.
Wśród badań obrazowych zastosowanie znajduje ultrasonografia, ale również tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny. W badaniach tych uwidacznia się typowo powiększenie wątroby, cechy nadciśnienia wrotnego, a także zmiany w układzie nerwowym (rezonans magnetyczny). Rzadziej wykonuje się badanie histologiczne wycinka wątroby, w którym zauważalne jest przede wszystkim marskość, włóknienie tkanek oraz cechy zapalenia wątroby.
Podstawą postawienia rozpoznania choroby Wilsona jest wykonanie badań genetycznych, wykrywających mutacje wspomnianego już genu ATP7B. Badania te powinno się wykonać u krewnych pierwszego stopnia i u każdego pacjenta spokrewnionego, jeżeli obecne są objawy nasuwające podejrzenie choroby Wilsona.
Choroba Wilsona – leczenie
W leczeniu choroby Wilsona wykorzystuje się środki chelatujące, a więc wiążące miedź, do których należy penicylamina oraz trientyna, dostępna w ramach programu lekowego.
W celu leczenia uzupełniającego lub u pacjentów, którzy nie mogą przyjmować leków chelatujących, zastosowanie znajduje podawanie cynku. Pierwiastek ten hamuje wchłanianie miedzi w przewodzie pokarmowym, przez co zmniejsza zawartość miedzi w organizmie.
W zaawansowanych postaciach choroby konieczne może być wykonanie przeszczepu wątroby.
Choroba Wilsona – dieta
Zmiana stylu życia i stosowanie odpowiedniej diety jest również bardzo istotne w terapii choroby Wilsona. Spożywanie alkoholu jest bezwzględnie przeciwwskazane. Co więcej, pacjenci powinni unikać pokarmów bogatych w miedź, do których zaliczamy:
- orzechy,
- czekoladę,
- soję,
- grzyby,
- wątróbkę,
- owoce morza, w tym małże.
Choroba Wilsona – rokowania
Rokowanie co do zdrowia i dalszego przeżycia zależy przede wszystkim od tego, w którym momencie zostało wdrożone leczenie. Im później dojdzie do postawienia diagnozy i włączenia odpowiedniego leczenia, tym większe ryzyko poważnych sytuacji klinicznych, takich jak ostra niewydolność wątroby, która grozi zgonem pacjenta.
Na wczesne postawienie rozpoznania pozwalają przede wszystkim badania genetyczne, dzięki którym możliwe jest potwierdzenie choroby u jeszcze bezobjawowych członków rodziny. Daje to szanse na wczesne włączenie leczenia i tym samym uniknięcie poważnych powikłań.
Podsumowując, choroba Wilsona to poważne schorzenie, które nie zawsze jest łatwe do zdiagnozowania. Zdarza się, że pacjenci z mało swoistymi objawami długo czekają na znalezienie przyczyny tych symptomów. Leczeniem choroby Wilsona zajmują się głównie lekarze interniści, a także hepatolodzy i neurolodzy.
Z objawami, które mogą świadczyć o chorobie Wilsona warto udać się do lekarza rodzinnego, który zadecyduje o dalszym postępowaniu i w razie potrzeby skieruje pacjenta do odpowiedniego specjalisty.
Bibliografia
- P. Gajewski, Interna Szczeklika. Podręcznik chorób wewnętrznych, Medycyna Praktyczna, Kraków 2019/2020,
- K. Dzieżyc i inni, Choroby genetyczne OUN przebiegające z gromadzeniem metali: żelaza, manganu i miedzi – schematy diagnostyczno-lecznicze, Neurologia po Dyplomie, 2017/14,
- K. Dzieżyc i inni, Families with Wilson’s disease in subsequent generations: clinical and genetic analysis, Mov Disord 2014;29:1828-32.
