Czerwienica prawdziwa to schorzenie z grupy hematologicznej, które zaliczane jest do nowotworów mieloproliferacyjnych. Podejrzenie występowania czerwienicy prawdziwej można wysnuć już na podstawie samej morfologii krwi obwodowej. Jak objawia się czerwienica prawdziwa? Jakie są przyczyny pojawienia się tego schorzenia? Dowiedz się więcej na temat czerwienicy prawdziwej.
Spis treści:
- Czerwienica prawdziwa: co to jest?
- Czerwienica prawdziwa: objawy
- Erytromelalgia a czerwienica prawdziwa
- Rozpoznanie czerwienicy prawdziwej. Jakie badania wykonać?
- Leczenie czerwienicy prawdziwej: czy można wyzdrowieć?
Czerwienica prawdziwa: co to jest?
Czerwienica prawdziwa to schorzenie zaliczane do grupy nowotworów mieloproliferacyjnych. Istotą choroby jest zwiększona produkcja erytrocytów, a więc krwinek czerwonych, co manifestuje się w badaniach między innymi podwyższonym stężeniem hemoglobiny. Na czerwienicę prawdziwą chorują najczęściej osoby między 40 a 80 rokiem życia.
Czy czerwienica prawdziwa to nowotwór złośliwy?
Czerwienica prawdziwa nie jest uznawana za nowotwór złośliwy, lecz za nowotwór mieloproliferacyjny, dotyczący szpiku kostnego. Choroba wynika z nadmiernej proliferacji zmutowanego klonu, wywodzącego się z multipotencjalnej komórki krwiotwórczej szpiku kostnego. Do nowotworów mieloproliferacyjnych zaliczamy także takie schorzenia jak nadpłytkowość samoistna, przewlekła białaczka neutrofilowa czy też przewlekła białaczka mielomonocytowa.
Czerwienica prawdziwa: objawy
Obraz kliniczny czerwienicy prawdziwej zależy od zaawansowania choroby oraz liczby poszczególnych krwinek. Najczęstsze symptomy zgłaszane przez pacjentów to:
- ból i zawroty głowy,
- szumy uszne,
- świąd skóry nasilający się po kąpieli,
- osłabienie, pogorszenie wydolności organizmu,
- utrata masy ciała,
- uczucie pełności w obrębie jamy brzusznej,
- ból brzucha.
W przebiegu czerwienicy prawdziwej dochodzi do zwiększonej lepkości krwinek, co wiąże się z ryzykiem pojawienia poważnych powikłań takich jak:
- zakrzepica żylna i tętnicza,
- choroba wrzodowa żołądka i dwunastnicy,
- krwawienia,
- rozwój nabytego zespołu von Willebranda,
- nadciśnienie tętnicze,
- ujawnienie się dny moczanowej.
Do objawów przedmiotowych, które występują u pacjentów cierpiących na czerwienicę prawdziwą, zaliczyć można natomiast:
- powiększenie śledziony i wątroby,
- ciemnoczerwone zabarwienie twarzy,
- sinicę obwodową,
- zaczerwienienie błon śluzowych,
- siatkę naczyń widoczną podczas badania dna oka.
>> Sprawdź: Czym jest anemia sierpowata?
Erytromelalgia a czerwienica prawdziwa
Erytromelalgią nazywamy bolesny rumień rąk i stóp, który jest jednym z charakterystycznych objawów czerwienicy prawdziwej. Objaw ten cechuje się występowaniem bolesnego zaczerwienienia i zwiększonego ucieplenia dystalnych części kończyn. Objawom tym może towarzyszyć również pieczenie w obrębie skóry.
Należy mieć świadomość, że erytromelalgia może towarzyszyć również innym przypadłościom, do których zalicza się między innymi cukrzyca, niektóre choroby tkanki łącznej, stwardnienie rozsiane czy też zespół nabytego upośledzenia odporności. Erytromelalgia może się pojawić także w trakcie przyjmowania niektórych leków – w tym norefedryny i nifedypiny.
Rozpoznanie czerwienicy prawdziwej. Jakie badania wykonać?
Postawienie diagnozy czerwienicy prawdziwej wymaga wykonania badań laboratoryjnych, badań molekularnych, a w niektórych przypadkach również biopsji lub trepanobiopsji szpiku kostnego.
Rozpoznanie choroby stawiane jest w oparciu o kryteria większe i mniejsze. Do kryteriów większych zalicza się typowe zmiany w morfologii krwi obwodowej, charakterystyczne odchylenia w biopsji szpiku kostnego (w tym zwiększoną jego komórkowość w stosunku do wieku, z rozrostem dotyczącym trzech linii krwiotworzenia). Ostatnim kryterium większym jest obecność mutacji genetycznej typowej dla tej choroby. Do kryteriów mniejszych zaliczamy zmniejszone stężenie erytropoetyny w surowicy.
Aby rozpoznać czerwienicę prawdziwą, muszą być spełnione trzy kryteria większe albo dwa pierwsze kryteria większe i jedno kryterium mniejsze.
Czerwienica prawdziwa: morfologia jako podstawowe badanie diagnostyczne
Podstawowym badaniem, które pozwala na wysnucie podejrzenia czerwienicy prawdziwej, jest morfologia krwi obwodowej. W tym badaniu laboratoryjnym można zauważyć takie odchylenia jak:
- zwiększona liczba krwinek czerwonych,
- zwiększone stężenie hemoglobiny,
- zwiększony hematokryt,
- zwiększona liczba płytek krwi,
- nieprawidłowa wielkość i kształt płytek krwi,
- zwiększona liczba białych krwinek (a więc leukocytów) – dotyczy to przede wszystkim neutrofilów i bazofilów.
Inne badania, przydatne w diagnostyce czerwienicy prawdziwej to:
- oznaczenie stężenia erytropoetyny w surowicy,
- zwolnienie OB (odczynu Biernackiego),
- podwyższone stężenie kwasu moczowego,
- podwyższone stężenie witaminy B12 w surowicy,
- zwiększona aktywność dehydrogenazy mleczanowej (LDH).
Badania szpiku kostnego i cytogenetyczne przy czerwienicy prawdziwej
W diagnostyce czerwienicy prawdziwej kluczowe są również badania molekularne, mające na celu zidentyfikowanie mutacji genu JAK2 w eksonie 12 lub mutacji V617F tego genu. Badania te są wykonywane w trakcie diagnostyki schorzeń mieloproliferacyjnych. Materiałem do badania jest próbka krwi żylnej lub szpik kostny.
Czerwienica prawdziwa a badania obrazowe
Badania obrazowe w przebiegu czerwienicy prawdziwej wykonuje się w celu oceny zaawansowania choroby. USG jamy brzusznej lub tomografia komputerowa to badania obrazowe, które pozwalają na uwidocznienie takich nieprawidłowości jak powiększenie śledziony i powiększenie wątroby.
Leczenie czerwienicy prawdziwej: czy można wyzdrowieć?
Podstawową metodą leczenia czerwienicy prawdziwej są upusty krwi. W pewnych przypadkach konieczne jest jednak leczenie cytoredukcyjne (na przykład u pacjentów z przeciwwskazaniami do upustów krwi lub cechujących się dużym ryzykiem powikłań zakrzepowych). Leczenie to polega na stosowaniu specjalnych substancji mających na celu ograniczenie nadmiernej proliferacji nieprawidłowej linii komórkowej. W leczeniu cytoredukcyjnym stosuje się przede wszystkim hydroksymocznik, ruksolitynib i pegylowany interferon alfa-2a.
W terapii czerwienicy prawdziwej stosuje się również leczenie przeciwpłytkowe z zastosowaniem kwasu acetylosalicylowego. W przypadku wystąpienia świądu i erytromelalgii włącza się typowo leczenie objawowe. W monitorowaniu postępu leczenia stosuje się regularne oznaczenia morfologii krwi obwodowej oraz ocenę ewentualnego narastania powiększenia wątroby.
>> Przeczytaj także: Rak wątroby – objawy, przyczyny, leczenie i rokowania
Czerwienica prawdziwa: rokowania
Co ciekawe, rokowanie co do wyleczenia i długości życia u pacjentów z czerwienicą jest lepsze u osób powyżej 65 roku życia. W tej grupie wiekowej poprawnie leczona choroba nie prowadzi do skrócenia długości życia. U młodszych pacjentów istnieje większe ryzyko przejścia czerwienicy prawdziwej we włóknienie szpiku lub w ostrą białaczkę, co dotyczy średnio co 10 chorego. Najczęstszą przyczyną zgonu u pacjentów z czerwienicą prawdziwą są powikłania zakrzepowe.
Czerwienica prawdziwa to choroba mieloproliferacyjna, która wymaga szybkiej diagnostyki i włączenia odpowiedniego leczenia. W diagnostyce czerwienicy prawdziwej wykonuje się zarówno badania laboratoryjne, molekularne, jak i obrazowe. Podstawową rolę w leczeniu choroby odrywają krwioupusty. Czerwienica prawdziwa jest leczona przez lekarzy specjalistów hematologów.
Bibliografia
- A. Szczeklik, Piotr Gajewski, Interna Szczeklika, Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, Kraków 2020/2021,
- A. Dembińska-Kieć i inni, Diagnostyka laboratoryjna z elementami biochemii klinicznej, Urban & Partner, Wrocław 2005 (dodruk), s. 654–659,
- E. Bańkowski, Biochemia podręcznik dla studentów uczelni medycznych. Wrocław: Elsevir Urban & Partner, 2010.
