Genetyka zaburzeń lipidowych

Zaburzenia gospodarki lipidowej, znane również jako dyslipidemie, obejmują szerokie spektrum schorzeń charakteryzujących się nieprawidłowym poziomem lipidów we krwi, takich jak cholesterol i trójglicerydy. Genetyka odgrywa istotną rolę w rozwoju tych zaburzeń, szczególnie w przypadkach, gdzie tradycyjne czynniki ryzyka, takie jak dieta i styl życia, nie tłumaczą występujących nieprawidłowości.

Rodzinna hipercholesterolemia (FH, Familial Hypercholesterolemia) to najbardziej znane monogenowe zaburzenie lipidowe, które powoduje wyjątkowo wysokie poziomy LDL (tzw. "złego" cholesterolu). FH prowadzi do przyspieszonego rozwoju miażdżycy, co może skutkować przedwczesnymi zawałami serca. Genetyczne testy mogą identyfikować mutacje odpowiedzialne za FH, co jest kluczowe dla wczesnej interwencji i zapobiegania powikłaniom kardiologicznym. Odpowiednie leczenie, takie jak stosowanie statyn lub nowych inhibitorów PCSK9, może znacząco obniżyć poziom LDL-C i poprawić rokowania pacjentów​.

Hipertriglicerydemia to kolejna forma dyslipidemii, często związana z wysokim poziomem trójglicerydów we krwi. Może ona prowadzić do ostrych zapaleń trzustki i innych powikłań zdrowotnych. Podczas gdy wiele przypadków hipertriglicerydemii ma pochodzenie poligeniczne, niektóre są wynikiem mutacji genów, takich jak gen LPL (lipoprotein lipase), co wpływa na metabolizm lipidów i prowadzi do ciężkich postaci choroby​​.

Genetyczne badania przesiewowe są szczególnie ważne w przypadku rodzinnego występowania dyslipidemii. Mogą one pomóc w identyfikacji innych członków rodziny zagrożonych tymi schorzeniami, umożliwiając wczesne wdrożenie odpowiedniego leczenia. Cascade screening, czyli badania genetyczne przeprowadzane wśród krewnych pierwszego i drugiego stopnia, jest skuteczną metodą wykrywania nowych przypadków FH, szczególnie w krajach, gdzie takie programy są dobrze rozwinięte, jak w Holandii​.

Podsumowując, genetyka odgrywa kluczową rolę w diagnostyce i leczeniu zaburzeń lipidowych. Dzięki niej możliwe jest dokładniejsze dostosowanie terapii, co poprawia wyniki leczenia i zmniejsza ryzyko powikłań. Jeśli obawiasz się, że możesz być dotknięty jednym z tych schorzeń, skonsultuj się z naszymi specjalistami, aby dowiedzieć się więcej o możliwościach genetycznego testowania i leczenia.