Diagnostyka genetyczna w pulmonologii

Genetyczne testy diagnostyczne w pulmonologii odgrywają kluczową rolę w identyfikacji chorób układu oddechowego, takich jak mukowiscydoza, pierwotna dyskineza rzęsek oraz choroby śródmiąższowe płuc. Badania te pomagają w wykrywaniu specyficznych mutacji genetycznych, które mogą prowadzić do tych chorób, umożliwiając wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiednich strategii leczenia.

Mukowiscydoza (CF, Cystic Fibrosis) jest jedną z najczęstszych genetycznych chorób układu oddechowego, wynikającą z mutacji w genie CFTR. Ta choroba prowadzi do produkcji gęstego, lepkiego śluzu w płucach, trzustce i innych narządach, co skutkuje częstymi infekcjami, przewlekłymi problemami z oddychaniem i innymi komplikacjami zdrowotnymi. Genetyczne testy umożliwiają identyfikację mutacji CFTR, co jest kluczowe dla diagnozy i leczenia, w tym dla decyzji o zastosowaniu terapii ukierunkowanych na konkretne mutacje, takich jak modulatory CFTR​​.

Pierwotna dyskineza rzęsek (PCD, Primary Ciliary Dyskinesia) to kolejna genetyczna choroba układu oddechowego, charakteryzująca się zaburzeniami w funkcjonowaniu rzęsek, co prowadzi do przewlekłych infekcji dróg oddechowych i innych powikłań. Testy genetyczne mogą wykrywać mutacje w różnych genach odpowiedzialnych za PCD, co umożliwia dokładną diagnozę i monitorowanie choroby​​.

Diagnostyka genetyczna w pulmonologii nie tylko pomaga w dokładnej diagnozie, ale także umożliwia ocenę ryzyka przekazania mutacji kolejnym pokoleniom. Dzięki wczesnemu rozpoznaniu możliwe jest wdrożenie środków zapobiegawczych oraz spersonalizowanej terapii, co może znacząco poprawić jakość życia pacjentów i ich rodzin. Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej o genetycznych testach w kontekście chorób płuc, skontaktuj się z naszymi specjalistami, którzy pomogą Ci zrozumieć, jakie opcje diagnostyczne i terapeutyczne są dostępne.