Diagnostyka genetyczna w neurologii

W dziedzinie neurologii diagnostyka genetyczna odgrywa kluczową rolę w identyfikacji i potwierdzeniu diagnozy wielu schorzeń neurologicznych. Współczesne badania genetyczne obejmują identyfikację mutacji punktowych w genach, analizę delecji i duplikacji większych fragmentów DNA oraz badania cytogenetyczne, które wykrywają nieprawidłowości chromosomowe.

Choroba Huntingtona (HD, Huntington's Disease) jest przykładem choroby neurodegeneracyjnej o dziedzicznym charakterze, wywoływanej przez mutację w genie huntingtyny. Pacjenci z tą mutacją doświadczają stopniowego pogarszania się funkcji ruchowych, poznawczych oraz emocjonalnych. Genetyczne testy diagnostyczne dla HD są kluczowe, ponieważ umożliwiają wczesne wykrycie choroby, nawet przed wystąpieniem objawów klinicznych, co jest istotne dla planowania opieki medycznej i zarządzania ryzykiem genetycznym w rodzinach​.

Choroba Parkinsona (PD, Parkinson's Disease) to kolejna istotna jednostka chorobowa, w której genetyka odgrywa kluczową rolę. W badaniach nad PD wykryto mutacje w genach takich jak SNCA, LRRK2 i GBA, które mogą zwiększać ryzyko rozwoju choroby. Diagnostyka genetyczna umożliwia nie tylko wykrycie tych mutacji, ale także dostarcza informacji o potencjalnych nowych celach terapeutycznych oraz o tym, jak najlepiej dostosować leczenie do specyficznych potrzeb pacjenta​.

Genetyczne testy diagnostyczne w neurologii są również używane do identyfikacji innych chorób, takich jak dystrofie mięśniowe, padaczka, ataksje (zaburzenia koordynacji ruchowej) czy choroba Alzheimera. Wyniki tych badań mogą być kluczowe w przypadkach nietypowych objawów, umożliwiając szybkie rozpoczęcie odpowiedniego leczenia oraz dokładne oszacowanie ryzyka dziedziczenia tych schorzeń przez potomstwo.

czenia oraz dokładne oszacowanie ryzyka dziedziczenia tych schorzeń przez potomstwo. Wczesne i dokładne diagnozowanie genetycznych przyczyn chorób neurologicznych jest kluczowe dla optymalizacji leczenia i poprawy jakości życia pacjentów. Skontaktuj się z naszymi specjalistami, aby dowiedzieć się więcej o dostępnych opcjach diagnostyki genetycznej i możliwościach leczenia.