Choroba Pageta to przewlekłe schorzenie układu kostnego, które wpływa na sposób przebudowy kości. Zaburzenie to prowadzi do nadmiernego i chaotycznego wzrostu tkanki kostnej, co skutkuje deformacjami, osłabieniem struktury kości i zwiększonym ryzykiem złamań. Jest to choroba rzadka, a jej przebieg może znacząco obniżyć komfort życia pacjenta. Choroba ta, choć wciąż nie do końca poznana, jest obiektem licznych badań i dyskusji w świecie medycyny. Nowoczesne metody diagnostyczne i terapeutyczne pozwalają na skuteczne jej rozpoznanie oraz leczenie.
Spis treści:
- Choroba Pageta. Co to jest?
- Choroba Pageta: objawy
- Choroba Pageta: przyczyny
- Diagnostyka zespołu Pageta
- Choroba Pageta: leczenie przypadłości
Choroba Pageta. Co to jest?
Choroba Pageta polega na nadmiernym, nieprawidłowym rozroście tkanki kostnej, który prowadzi do deformacji i osłabienia struktury kości. Proces ten jest skutkiem zwiększonej aktywności osteoklastów – komórek odpowiedzialnych za resorpcję kości – oraz osteoblastów, które z kolei odpowiadają za ich odbudowę. W efekcie dochodzi do niekontrolowanego wzrostu kości o nieprawidłowej strukturze, co zwiększa ryzyko deformacji, złamań, powodując dolegliwości bólowe.
Choroba Pagetanajczęściej rozwija się w kościach długich, miednicy, kręgosłupie oraz czaszce, gdzie może prowadzić do nieprawidłowych zmian w strukturze.
>> To może Cię zainteresować: Zespół Marfana: przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie choroby
Choroba Pageta: u kogo istnieje ryzyko wystąpienia zespołu?
Choć przyczyny choroby nie są do końca jasne, pewne jest, że choroba Pageta najczęściej występuje u osób, które ukończyły 40. roku życia oraz u seniorów. Bardziej rozpowszechniona w krajach Europy Zachodniej, Ameryce Północnej oraz w Australii. Rzadziej spotyka się ją w Azji czy Afryce, co sugeruje, że istnieją czynniki genetyczne lub środowiskowe mające wpływ na występowanie tej choroby. Wydaje się, że w grę mogą wchodzić zarówno dziedziczenie, jak i nieznane jeszcze czynniki środowiskowe.
Choroba Pageta częściej dotyka mężczyzn niż kobiet.
Choroba Pageta: objawy
Objawy choroby Pageta mogą się różnić w zależności od miejsca występowania zmian oraz stopnia zaawansowania choroby. Często schorzenie przebiega bezobjawowo i jest diagnozowane przypadkowo, np. podczas rutynowych badań obrazowych lub badań laboratoryjnych. W przypadku wystąpienia objawów najczęściej są to:
- ból kości,
- bóle stawów i ich ograniczona ruchomość,
- ocieplenie zajętej okolicy,
- zniekształcenia kości,
- złamania,
- utrata słuchu,
- ból głowy,
- zaburzenia widzenia.
>> Sprawdź też: Nowotwór kości – objawy, przyczyny, badania i leczenie
Choroba Pageta: przyczyny
Przyczyny choroby Pageta nie są w pełni zrozumiałe. Uważa się, że pewną rolę mogą odgrywać czynniki genetyczne, gdyż choroba występuje częściej u osób, które mają ją w rodzinie. Niektóre badania sugerują, że infekcje wirusowe w dzieciństwie mogą wywołać reakcję immunologiczną, która prowadzi do zmian w tkance kostnej na późniejszym etapie życia. Istnieją również hipotezy dotyczące wpływu czynników środowiskowych, które mogą stymulować rozwój choroby u osób predysponowanych genetycznie.
Najlepiej poznanym genem związanym z tą chorobą jest gen SQSTM1 (kodujący białko sekwestrosom 1). Mutacje tego genu są uważane za jedne z głównych czynników ryzyka i wykrywane są u około 30-50% pacjentów z rodzinną postacią choroby Pageta oraz u części pacjentów z postacią sporadyczną.
Diagnostyka zespołu Pageta
Diagnostyka choroby Pageta wymaga wieloaspektowego podejścia, które obejmuje zarówno badania laboratoryjne, jak i obrazowe oraz histopatologiczne. Wykrycie choroby we wczesnym stadium pozwala na skuteczniejsze leczenie i lepsze rokowania.
Badania laboratoryjne przy podejrzeniu choroby Pageta
Podstawowym badaniem laboratoryjnym przy podejrzeniu choroby Pageta jest oznaczenie poziomu fosfatazy alkalicznej (ALP) we krwi. Wzrost tego enzymu sugeruje zwiększoną aktywność metaboliczną kości. U osób z chorobą Pageta, ALP może być znacznie podwyższona, co jest wynikiem wzmożonej aktywności osteoblastów. Badanie to jest szczególnie przydatne w monitorowaniu postępu choroby i odpowiedzi na leczenie.
Wśród wykonywanych badań wyróżnia się również ocenę stężenia N-końcowego propeptyduprokolagenu typu I (PINP) w surowicy, markerów resorpcji kości (CTX w surowicy lub NTX w moczu) a także poziom wapnia w surowicy oraz moczu. Poziom wszystkich tych substancji wzrasta w przebiegu choroby.
Badania obrazowe przy zespole Pageta
Diagnostyka obrazowa pełni kluczową rolę w rozpoznawaniu choroby Pageta. Wykonywane są najczęściej:
- RTG kości: Badanie rentgenowskie pozwala na ocenę struktury kości i wykrycie charakterystycznych zmian, takich jak przerost kości, zniekształcenia oraz ich osłabienie.
- Scyntygrafia kości: Scyntygrafia wykazuje ogniska zwiększonego metabolizmu, co wskazuje na aktywne miejsca choroby w organizmie.
- Tomografia komputerowa i rezonans magnetyczny: Te badania stosuje się w celu bardziej szczegółowej analizy zmian i określenia lokalizacji zmian.
>> Przeczytaj także: Diagnostyka zaburzeń gospodarki wapniowej w organizmie
Badania histopatologiczne kości w chorobie Pageta
W niektórych przypadkach konieczne jest wykonanie biopsji kości w celu potwierdzenia diagnozy. Badanie histopatologiczne pozwala ocenić zmiany w tkance kostnej, takie jak nadmierna aktywność osteoklastów i osteoblastów, które są charakterystyczne dla choroby Pageta. Dzięki temu badaniu można również wykluczyć inne schorzenia o podobnych objawach.
To może Cię zainteresować:
>> Osteoporoza – cicha choroba kości
Choroba Pageta: leczenie przypadłości
Leczenie choroby Pageta ma na celu zmniejszenie aktywności metabolicznej kości, złagodzenie bólu i zapobieganie powikłaniom. W zależności od stadium i objawów stosuje się:
- Leki przeciwbólowe i przeciwzapalne:Niesteroidowe leki przeciwzapalne i analgetyki opiodowe stosowane są, aby złagodzić ból i zmniejszyć stan zapalny w zmienionej chorobowo kości.
- Leki antyresorpcyjne, łagodzące ból kostny i powodujące gojenie się zmian w kościach:
- aminobifosfoniany
- kalcytonina
- denosumab
- Rehabilitacja i fizjoterapia: Rehabilitacja ruchowa może pomóc w poprawie ruchomości stawów i zmniejszeniu napięcia mięśniowego wokół chorej kości, co jest istotne w łagodzeniu dyskomfortu i utrzymaniu funkcji ruchowych.
- Leczenie operacyjne: W ciężkich przypadkach, gdy dochodzi do poważnych deformacji lub złamań, konieczne może być przeprowadzenie operacji, takich jak osteotomia czy endoprotezoplastyka, które pomagają przywrócić funkcję kości lub stawu.
Choroba Pageta jest przewlekłym schorzeniem, które znacząco wpływa na jakość życia pacjenta. Wczesne rozpoznanie i wdrożenie odpowiedniego leczenia pozwala na kontrolę objawów i minimalizację ryzyka powikłań, takich jak złamania czy deformacje. Zrozumienie objawów, przyczyn i możliwości diagnostycznych jest kluczowe zarówno dla pacjentów, jak i dla lekarzy, aby skutecznie przeciwdziałać postępowi choroby. Dzięki nowoczesnym terapiom i multidyscyplinarnemu podejściu, medycyna coraz lepiej radzi sobie z chorobą Pageta, co daje nadzieję na poprawę życia osób dotkniętych tym schorzeniem.
Bibliografia
- https://www.mp.pl/interna/chapter/B16.II.16.19. (dostęp: 14.11.2024).
- https://www.mp.pl/pacjent/reumatologia/choroby/140601,choroba-pageta (dostęp: 14.11.2024).
- https://www.niams.nih.gov/health-topics/pagets-disease-bone
- Ralston SH. Clinical practice. Paget’s disease of bone. N Engl J Med. 2013 Feb 14;368(7):644-50.
- Ralston SH., Langston AL., Reid IR. Pathogenesis and management of Paget’s disease of bone.Lancet. 2008 Jul 12;372(9633):155-163.
