Diagnostyka genetyczna niepłodności, planowanie ciąży, badania prenatalne

Niepłodność jest istotnym problemem zdrowotnym dotyczącym około 2 milionów par w Polsce. Definiuje się ją jako trudność w zajściu w ciążę pomimo regularnych prób przez co najmniej rok bez stosowania środków antykoncepcyjnych. Skuteczne leczenie tego schorzenia wymaga precyzyjnej diagnostyki i identyfikacji czynników wywołujących problem. Przeprowadzenie kompleksowej analizy genetycznej jest kluczowym krokiem w diagnostyce i leczeniu par zmagających się z niepłodnością.

Diagnostyka genetyczna niepłodności: Badania genetyczne pozwalają na określenie przyczyn niepłodności, w tym identyfikację aberracji chromosomowych i mutacji w pojedynczych genach. Są one szczególnie ważne w przypadkach historii poronień, nieprawidłowego rozwoju płciowego, czy podejrzenia chorób genetycznych u rodziców. Przykłady genetycznych przyczyn niepłodności obejmują zespół Klinefeltera, zespół Turnera, a także różne mutacje genów odpowiedzialnych za spermatogenezę czy owulację​​.

Planowanie ciąży: Badania genetyczne pomagają również w kwalifikacji do procedur wspomaganego rozrodu, takich jak in vitro (IVF) i preimplantacyjne testowanie genetyczne (PGT, Preimplantation Genetic Testing). PGT pozwala na analizę embrionów pod kątem obecności aneuploidii (PGT-A) lub mutacji monogenowych (PGT-M), co może znacznie zwiększyć szanse na pomyślną implantację i zdrową ciążę. Jest to szczególnie istotne dla par z historią niepowodzeń IVF, poronień czy podejrzeń genetycznych obciążeń rodzinnych​.

Badania prenatalne: Diagnostyka prenatalna obejmuje różnorodne testy mające na celu wykrycie potencjalnych problemów genetycznych u płodu. Do najważniejszych metod należą:

Testy przesiewowe z krwi matki: Analizy wolnokrążącego DNA płodowego (NIPT, ang. Non-Invasive Prenatal Testing), które mogą wykryć chromosomalne nieprawidłowości takie jak zespół Downa (trisomia 21), trisomia 18 i trisomia 13​​.

Wykrycie choroby genetycznej przed pojawieniem się pierwszych objawów pozwala na wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, co może znacznie poprawić rokowania zdrowotne zarówno dla matki, jak i dla dziecka.

Statystyki i znaczenie diagnostyki genetycznej:

1. Aż 72-80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.
2. Większość, bo aż 75% chorób rzadkich, dotyczy dzieci, przy czym około 35% prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia, a 30% przed ukończeniem piątego roku życia.
3. Terapie dostępne są obecnie tylko dla 5% chorób rzadkich, co podkreśla znaczenie dokładnej diagnozy dla ustalenia planu leczenia i profilaktyki​.

Skontaktuj się z naszymi specjalistami, aby dowiedzieć się więcej o dostępnych opcjach diagnostyki genetycznej i możliwościach leczenia. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostyki genetycznej możemy lepiej zrozumieć i zarządzać problemami niepłodności oraz chorobami genetycznymi, co przekłada się na lepszą jakość życia pacjentów. Badania