Badania panelowe, badanie WES, choroby rzadkie

Choroby rzadkie to schorzenia występujące z częstością mniejszą niż 1 przypadek na 2000 osób. Zazwyczaj są to choroby o podłożu genetycznym, w przypadku około 80% z nich czynnik genetyczny odgrywa kluczowe rolę. Choroby te mogą prowadzić do długotrwałej niepełnosprawności oraz zagrażać życiu Pacjenta. Proces diagnostyczny w przypadku tych schorzeń jest skomplikowany i często wymaga wykonania badań genetycznych, które są niezbędne do postawienia dokładnej diagnozy i mogą pomóc w opracowaniu optymalnego planu leczenia.

Wykrycie choroby jeszcze przed pojawieniem się pierwszych objawów pozwala na ograniczenie wystąpienia potencjalnych poważnych konsekwencji dla zdrowia czy życia Pacjenta. Zdiagnozowanie choroby rzadkiej umożliwia również wykonanie badań profilaktycznych u krewnych chorego, co pozwala na zdobycie istotnej wiedzy na temat zdrowia nie tylko samego Pacjenta, ale również i jego rodziny.

Przejdź do badań

Aż 72-80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.

Większość, bo aż 75% chorób rzadkich dotyczy dzieci, przy czym około 35% prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia, a 30% przed piątym. Terapie dostępne są obecnie tylko dla 5% chorób rzadkich, diagnoza jest kluczowa dla ustalenia postępowania z Pacjentem, w tym wprowadzenia profilaktyki powikłań i opóźnienia postępu choroby.

Biorąc pod uwagę dane demograficzne, oznacza to, że 3,5-8% populacji cierpi na choroby rzadkie. Na świecie jest to 350 milionów ludzi, w Europie blisko 36 milionów osób, a w Polsce wspomniane 3 miliony. Średnie ryzyko zachorowania na chorobę rzadką wynosi natomiast wcale niemało, bo 1/17.

Konsultacja genetyczna

Konsultacja genetyczna daje szanse na wyjaśnienie problemu o podłożu genetycznym. Nasz zespół genetyków składa się z wysoko wykwalifikowanych specjalistów, gotowych pomóc w zrozumieniu i interpretacji wyników badań genetycznych. Każda konsultacja jest dostosowana do indywidualnych potrzeb Pacjenta niezależnie od tego, czy porada odbywa się przed badaniem, czy po otrzymaniu wyników.

Kup konsultację

Bądź na bieżąco i zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie.