Badania panelowe, badanie WES, choroby rzadkie
Choroby rzadkie to schorzenia występujące z częstością mniejszą niż 1 przypadek na 2000 osób. W około 80% przypadków choroby te mają podłoże genetyczne, co czyni badania genetyczne kluczowym narzędziem w ich diagnozowaniu i leczeniu. Choroby te mogą prowadzić do długotrwałej niepełnosprawności oraz zagrażać życiu pacjenta. Proces diagnostyczny jest skomplikowany i często wymaga zaawansowanych testów genetycznych, takich jak badania panelowe i sekwencjonowanie całego egzomu (WES, Whole Exome Sequencing).
Badania panelowe: Badania panelowe koncentrują się na analizie określonej grupy genów związanych z konkretnymi objawami lub chorobami. Są one mniej kosztowne i szybsze niż pełne sekwencjonowanie eksomu, ale mogą być ograniczone do znanych genów związanych z daną chorobą.
Badanie WES natomiast obejmuje sekwencjonowanie wszystkich eksonów, czyli części genów kodujących białka. Stanowią one około 1-2% całego genomu, ale zawierają około 85% znanych mutacji chorobotwórczych. WES jest potężnym narzędziem, pozwalającym na identyfikację mutacji w genach, które mogą być trudne do wykrycia przy użyciu tradycyjnych metod.
Zalety wczesnej diagnostyki: Wykrycie choroby genetycznej przed pojawieniem się pierwszych objawów pozwala na ograniczenie wystąpienia potencjalnych poważnych konsekwencji zdrowotnych. Wczesna diagnoza umożliwia wdrożenie profilaktyki powikłań i opóźnienie postępu choroby. Również krewni pacjenta mogą skorzystać z badań profilaktycznych, co pozwala na zdobycie istotnej wiedzy na temat zdrowia całej rodziny.
Statystyki chorób rzadkich:
- Około 72-80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.
- 75% chorób rzadkich dotyczy dzieci, z czego około 35% prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia, a 30% przed ukończeniem piątego roku życia.
- Terapie dostępne są obecnie tylko dla 5% chorób rzadkich, co podkreśla znaczenie dokładnej diagnozy dla ustalenia planu leczenia i profilaktyki .
Demografia chorób rzadkich: Na świecie około 350 milionów ludzi cierpi na choroby rzadkie, w Europie liczba ta wynosi blisko 36 milionów, a w Polsce około 3 milionów osób. Średnie ryzyko zachorowania na chorobę rzadką wynosi 1 na 17 .
Skontaktuj się z naszymi specjalistami, aby dowiedzieć się więcej o dostępnych opcjach diagnostyki genetycznej i możliwościach leczenia. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym możemy lepiej zrozumieć i zarządzać chorobami rzadkimi, co przekłada się na lepszą jakość życia pacjentów.
Przejdź do badań
Aż 72-80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.
Większość, bo aż 75% chorób rzadkich dotyczy dzieci, przy czym około 35% prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia, a 30% przed piątym. Terapie dostępne są obecnie tylko dla 5% chorób rzadkich, diagnoza jest kluczowa dla ustalenia postępowania z Pacjentem, w tym wprowadzenia profilaktyki powikłań i opóźnienia postępu choroby.
Biorąc pod uwagę dane demograficzne, oznacza to, że 3,5-8% populacji cierpi na choroby rzadkie. Na świecie jest to 350 milionów ludzi, w Europie blisko 36 milionów osób, a w Polsce wspomniane 3 miliony. Średnie ryzyko zachorowania na chorobę rzadką wynosi natomiast wcale niemało, bo 1/17.
Badania
Konsultacja genetyczna
Konsultacja genetyczna daje szanse na wyjaśnienie problemu o podłożu genetycznym. Nasz zespół genetyków składa się z wysoko wykwalifikowanych specjalistów, gotowych pomóc w zrozumieniu i interpretacji wyników badań genetycznych. Każda konsultacja jest dostosowana do indywidualnych potrzeb Pacjenta niezależnie od tego, czy porada odbywa się przed badaniem, czy po otrzymaniu wyników.
