symbol badania: LEYDENM
materiał: krew EDTA
przechowywanie i transport próbki: do 72 godz. w temp. 2-8°C
czas wykonania: do 14 dni roboczych

Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ).

Mutacja Leiden to mutacja punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi. Nieprawidłową budowę czynnika V powoduje zamiana aminokwasu argininy 506 na glutaminę, powstałą przez mutację punktową c.1691G>A. Aktywowany czynnik V krzepnięcia jest składnikiem kompleksu enzymatycznego czynnika X przekształcającego protrombinę w trombinę podczas procesu wykrzepiania krwi. Czynnik V z mutacją typu Leiden, pozostaje oporny na degradację przez białko c. Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych około kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięcio-krotnie większe.

Wskazaniem do badania są nawracające epizody zakrzepicy żylnej, zdiagnozowana trombofilia u jednego z członków rodziny, wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych, a także przy niepowodzeniach położniczych, u chorych poddawanych rozległym zabiegom chirurgicznym oraz długotrwałemu unieruchomieniu.

Stosowana przez nas metoda Real Time-PCR pozwala na szybką, czułą i specyficzną diagnostykę obecności mutacji Leiden C.1691G>A w genie kodującym czynnik V.