Wyszukaj placówkę

Dodatkowe opcje wyszukiwania

Wybrane Punkty Pobrań

Duża liczba badań w wybranym Punkcie Pobrań

W wybranej przez Ciebie placówce czas oczekiwania na pobranie krwi może być wydłużony z powodu obsługi również pacjentów szpitalnych. Zalecamy wybranie Punktu Pobrań na . który jest oddalony o ok. od pierwotnie wybranego.

WYBRANY PRZEZ CIEBIE Punkt Pobrań


ZALECANY Punkt Pobrań


-20% na BADANIA i PAKIETY BADAŃ z kodem: 20MARZ Sprawdź
strona główna > Hemochromatoza – badanie mutacji w genie HFE
Hemochromatoza – badanie mutacji w genie HFE

symbol badania: HFE
materiał: krew EDTA
przechowywanie i transport próbki: do 24 godz. w temp. 2-8°C
czas wykonania: do 14 dni roboczych

Hemochromatoza to dziedziczna, recesywna choroba objawiająca się zaburzeniem metabolizmu żelaza. Najczęstszą postacią choroby jest hemochromatoza dziedziczna typu 1, z objawami u ok. 1:200-1:500 osób w populacjach europejskich. Choroba jest spowodowana mutacjami w genie HFE. Mutacje zwiększają wchłanianie żelaza i jego odkładanie w tkankach, głównie w wątrobie, trzustce oraz chrząstkach stawowych. Najczęście występujace mutacje to Cys282Tyr (C282Y) i His63Asp (H63D).

Początek objawów choroby zaczyna się w wieku dorosłym, zwykle po 40. roku życia u mężczyzn i około 10 lat później u kobiet. Pierwsze objawy są zwykle niespecyficzne, jak osłabienie i przewlekłe zmęczenie, bóle stawów i brzucha, hepatomegalia, osłabienie libido. W okresie pełnoobjawowym stwierdza się niewydolność wątroby wywołaną zwłóknieniem i marskością z żółtaczką, przesiękami w jamie otrzewnej i nadciśnieniem wrotnym, uszkodzenie drobnych stawów kończyn, cukrzycę, kardiomiopatię z kardiomegalią i zaburzeniami rytmu serca oraz postępujące ciemnienie skóry.