materiał: krew żylna pobrana na heparynę litową
przech. i transport próbki: próbkę należy dostarczyć do laboratorium w ciągu 24 godz. w temp 2-8°C
czas wykonania: do 4 tygodni

Badanie kariotypu pozwala na określenie liczby oraz budowy chromosomów u badanego pacjenta. Poszczególne chromosomy różnią się między sobą kształtem i wielkością, co pozwala na ich odpowiednią klasyfikację. Dział genetyki zajmujący się tym zagadnieniem nazywany jest cytogenetyką.

Komórki człowieka prawidłowo zawierają 46 chromosomów, w tym dwa chromosomy płci; XX w przypadku kobiety (zapis: 46,XX) lub chromosomy XY w przypadku mężczyzny (zapis: 46,XY). Najczęstsze zaburzenia chromosomowe to m.in. trisomia (obecność dodatkowego chromosomu): 21 – zespół Downa, 18 – zespół Edwardsa, 13 – zespół Pataua; monosomia chromosomu X u kobiety – zespół Turnera oraz obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzny – zespół Klinefeltera. U niektórych osób występują także nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie wywołują objawów (tzw. aberracje chromosomowe zrównoważone), ale przekazane potomstwu mogą spowodować powstanie efektów klinicznych.

Badanie kariotypu polecane jest m.in. parom z problemami dotyczącymi płodności, szczególnie w przypadku: dwóch lub więcej samoistnych poronień w I trymestrze ciąży i/lub urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii; nieprawidłowości budowy zewnętrznych narządów płciowych; występowania w rodzinie zrównoważonej aberracji chromosomowej.

Pacjent zgłaszający się ze skierowaniem na badania genetyczne w przypadku badania kariotypu nie wymaga specjalnego przygotowania. W celu wykonania badania należy wcześniej uzgodnić termin przyjęcia próbki i wykonania badania przez kontakt: pocztą e-mailową na adres cs@alab.com.pl lub telefonicznie: 22 349 60 12. W przypadku każdego pobrania materiału pacjent wypełnia wcześniej deklarację świadomej zgody na pobranie i wykonanie badania genetycznego.

Materiał należy pobrać do probówek z heparyną litową. Po dokładnym wymieszaniu krwi z antykoagulantem i okodowaniu należy postępować zgodnie z przyjętymi wytycznymi. Pobrany materiał powinien być przechowywany w chłodzie (2-8°C) do czasu odbioru przez kuriera, krwi nie wolno zamrażać. Krew można pobierać od poniedziałku do czwartku. Po pobraniu niezwłocznie przekazać do pracowni genetyki ALAB laboratoria na ul. Stępińskiej w Warszawie, tak aby materiał był dostarczony pracowni do godziny 11:00. Probówkę(i) z pobraną krwią należy zapakować wraz ze skierowaniem do torebki strunowej i wyraźnie opisać „Badanie genetyczne".