symbol badania: CFTR
materiał: krew EDTA
przechowywanie i transport próbki: do 72 godz. w temp. 2-8°C
czas wykonania: do 14 dni roboczych

Mukowiscydoza jest chorobą autosomalną recesywną spowodowaną różnymi mutacjami w genie CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator gene). Diagnostyka molekularna mukowiscydozy polega na identyfikacji mutacji w genie CFTR, co pozwala na weryfikację rozpoznania klinicznego oraz określenie nosicielstwa zmutowanego genu CFTR wśród krewnych chorego. Objawy mukowiscydozy to przewlekłe choroby płuc spowodowane nawracającymi infekcjami dróg oddechowych oraz niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki. U części mężczyzn stwierdza się także niepłodność związaną z wrodzonym brakiem nasieniowodów. Oferowane przez nas badanie umożliwia wykrycie najczęściej występującej w populacji europejskiej mutacji F508del z możliwością wykrycia ok. 80 innych mutacji w analizowanym regionie genu CFTR. Ponadto istnieje możliwość poszerzenia diagnostyki o najczęstsze mutacje identyfikowane w niepłodności męskiej.