symbol badania: GEN-PT
materiał: krew EDTA
przechowywanie i transport próbki: do 72 godz. w temp. 2-8°C
czas wykonania: do 14 dni roboczych
Poza mutacją Leiden inną ważną przyczyną trombofilii wrodzonej jest mutacja w genie protrombiny znajdującym się na chromosomie 11. Czynnik II krzepnięcia, protrombina jest proenzymem aktywowanym przez trombokinazę do trombiny podczas wykrzepiania krwi co pozwala na przekształcenie fibrynogenu w fibrynę. Obecność mutacji punktowej C.20210G>A powoduje zamianę nukleotydu guaniny 20210 na adeninę. Mutacja powoduje podwyższenie stężenia protrombiny we krwi. Wskazaniem do wykonania powyższego badania są nawracające epizody zakrzepicy żylnej, zdiagnozowana trombofilia u jednego z członków rodziny, wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych, a także niepowodzenia położnicze. Stosowana przez nas metoda Real Time-PCR pozwala na szybką, czułą i specyficzną diagnostykę obecności mutacji C.20210G>A w genie czynnika II – protrombiny.