symbol badania: MTHFR
materiał: krew EDTA
przechowywanie i transport próbki: do 72 godz. w temp. 2-8°C
czas wykonania: do 14 dni roboczych

Gen MTHFR koduje enzym – reduktazę metylenotetrahydrofolianu. Białko to bierze udział w procesie przekształcenia aminokwasu
homocysteiny do metioniny w reakcji katalizowanej przez syntazę metioninową. U osób z mutacją punktową C.677C>T
w genie MTHFR stwierdza się podwyższone stężenie homocysteiny we krwi i moczu oraz niskie stężenie metioniny, szczególnie
przy niedoborze kwasu foliowego. Może to skutkować, skłonnością do zakrzepicy żylnej szczególnie w obecności mutacji
genów czynnika II i V oraz patologii rozrodu. Stosowana przez nas metoda Real Time-PCR pozwala na szybką, czułą i specyficzną
diagnostykę obecności mutacji 677T w genie kodującym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR).