symbol badania: PGS-NOS
materiał: krew EDTA
przechowywanie: do 2 dni w temp. 2-8°C
czas oczekiwania na wynik: do 8 tygodni

Pakiet ten obejmuje badanie mutacji bądź polimorfizmów wybranych genów powiązanych z występowaniem chorób uwarunkowanych genetycznie, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny lub dominujący. Dziedziczenie choroby w sposób autosomalny (niezwiązany z płcią) recesywny oznacza, że dla wystąpienia choroby niezbędna jest obecność dwóch zmutowanych kopii genu, jedna pochodząca od matki, druga od ojca. Rodzice w takim przypadku są nosicielami i nie chorują, gdyż mają tylko po jednej zmutowanej kopii genu. W przypadku chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco do rozwoju objawów chorobowych wystarczająca jest już jedna zmutowana kopia genu. Badanie obejmuje następujące jednostki chorobowe:

- Nietolerancja laktozy (choroba autosomalna recesywna, badany gen – LCT)

- Hemochromatoza dziedziczna (choroba autosomalna recesywna, badany gen – HFE)

- Zespół Blooma (choroba autosomalna recesywna, badany gen – BLM)

- Mukowiscydoza (choroba autosomalna recesywna, badany gen – CFTR)

- Beta talasemia (choroba autosomalna recesywna, badany gen – HBB)

- Choroba Canavan – zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta (choroba autosomalna recesywna, badany gen – ASPA)

- Rodzinna gorączka śródziemnomorska (choroba autosomalna recesywna, badany gen – MEFV)

- Fawizm – niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (choroba autosomalna recesywna, badany gen – G6PD)

- Niedosłuch wrodzony (choroba autosomalna recesywna, badane geny – GJB2 oraz GJB6)

- Choroba Gauchera (choroba autosomalna recesywna, badany gen – GBA)

- Zespół Gilberta – zespół Meulengrachta-Gilberta, (choroba autosomalna dominująca, badany gen – UGT1A1)

- Zespół Niemanna-Picka (choroba autosomalna recesywna, badany gen – SMPD1)

- Choroba Wilsona (choroba autosomalna recesywna, badany gen – ATP7B)

- Choroba Taya-Sachsa (choroba autosomalna recesywna, badany gen – HEXA)

- Wady otwartej cewy nerwowej (badane geny – MTHFR, SLC19A1)

- Anemia sierpowata (choroba autosomalna recesywna, badany gen – HBB)

- Predyspozycja do choroby Crohna (badany gen NOD2)

- Predyspozycja do osteoporozy (badany gen COL1A1)