Wyszukaj placówkę

Dodatkowe opcje wyszukiwania

Wybrane Punkty Pobrań

Duża liczba badań w wybranym Punkcie Pobrań

W wybranej przez Ciebie placówce czas oczekiwania na pobranie krwi może być wydłużony z powodu obsługi również pacjentów szpitalnych. Zalecamy wybranie Punktu Pobrań na . który jest oddalony o ok. od pierwotnie wybranego.

WYBRANY PRZEZ CIEBIE Punkt Pobrań


ZALECANY Punkt Pobrań


do -30% na WSZYSTKIE PAKIETY BADAŃ z kodem: MARPAK Sprawdź

Powielone badanie

Dodajesz do koszyka badanie XXX, które jest już zawarte w pakiecie/pakietach YYY, który jest już dodany do koszyka.

Masz dwie możliwości:

anuluj dodanie badania do koszyka

usuń z koszyka konflikty i dodaj wybrane badanie

Dodajesz do koszyka pakiet XXX, który zawiera w sobie badanie/badania YYY, które jest już dodane do koszyka.

Masz dwie możliwości:

anuluj dodanie pakietu do koszyka

usuń z koszyka konflikty i dodaj wybrany pakiet

Sklep > Genetyka człowieka > Genetyczny panel NOSICIELSTWO - badanie mutacji/polimorfizmów w wybranych genach

Kliknij tutaj aby wybrać Punkt Pobrań.
Dopiero wtedy będziesz mógć zobaczyć ceny
oraz dodać wybrane pozycję do koszyka.

Wysyłam

Błąd:

ALAB laboratoria Sp. z o.o.

ul. Stępińska 22/30
00-739 Warszawa

E-mail: info@alab.com.pl


Wybierz województwo, aby uzyskać dane kontaktowe do Działów Obsługi Klienta

Przygotowanie do badań

Genetyczny panel NOSICIELSTWO - badanie mutacji/polimorfizmów w wybranych genach

Wybierz Punkt Pobrań Sprawdź cenę
  • Kiedy i w jakim celu

    Pakiet NOSICIELSTWO obejmuje badania mutacji bądź polimorfizmów wybranych genów powiązanych z występowaniem chorób uwarunkowanych genetycznie, dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny lub dominujący.

  • Charakterystyka badania

    Dziedziczenie choroby w sposób autosomalny (niezwiązany z płcią) recesywny oznacza, że dla wystąpienia choroby niezbędna jest obecność dwóch zmutowanych kopii genu, jedna pochodząca od matki, druga od ojca. Rodzice w takim przypadku są nosicielami i nie chorują, gdyż mają tylko po jednej zmutowanej kopii genu. W przypadku chorób dziedziczonych autosomalnie dominująco do rozwoju objawów chorobowych wystarczająca jest już jedna zmutowana kopia genu.

    Badanie obejmuje następujące jednostki chorobowe:

    • Nietolerancja laktozy (choroba autosomalna recesywna, badany gen – LCT)
    • Hemochromatoza dziedziczna (choroba autosomalna recesywna, badany gen – HFE)
    • Zespół Blooma (choroba autosomalna recesywna, badany gen – BLM)
    • Mukowiscydoza (choroba autosomalna recesywna, badany gen – CFTR)
    • Beta talasemia (choroba autosomalna recesywna, badany gen – HBB)
    • Choroba Canavan – zwyrodnienie gąbczaste układu nerwowego, leukodystrofia gąbczasta (choroba autosomalna recesywna, badany gen – ASPA)
    • Rodzinna gorączka śródziemnomorska (choroba autosomalna recesywna, badany gen – MEFV)
    • Fawizm – niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (choroba autosomalna recesywna, badany gen – G6PD)
    • Niedosłuch wrodzony (choroba autosomalna recesywna, badane geny – GJB2 oraz GJB6)
    • Choroba Gauchera (choroba autosomalna recesywna, badany gen – GBA)
    • Zespół Gilberta – zespół Meulengrachta-Gilberta, (choroba autosomalna dominująca, badany gen – UGT1A1)
    • Zespół Niemanna-Picka (choroba autosomalna recesywna, badany gen – SMPD1)
    • Choroba Wilsona (choroba autosomalna recesywna, badany gen – ATP7B)
    • Choroba Taya-Sachsa (choroba autosomalna recesywna, badany gen – HEXA)
    • Wady otwartej cewy nerwowej (badane geny – MTHFR, SLC19A1)
    • Anemia sierpowata (choroba autosomalna recesywna, badany gen – HBB)
    • Predyspozycja do choroby Crohna (badany gen NOD2)
    • Predyspozycja do osteoporozy (badany gen COL1A1)

    Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Formularz badania: Pobierz formularz
    Pozostałe niezbędne dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

    Akceptujemy również skierowanie od lekarza wystawione na innych drukach i dołączone do skierowania ALAB.

    Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

Wybierz Punkt Pobrań Sprawdź cenę
Wybierz Punkt Pobrań Pobierz kartę badania